Rilzabrutinib de Sanofi obtiene designaciones regulatorias en Japón y EE. UU. para enfermedades raras
El MHLW de Japón concedió a rilzabrutinib la designación de medicamento huérfano para la enfermedad relacionada con IgG4 (IgG4-RD). Además, el 9 de febrero de 2026, el fármaco obtuvo la designación de terapia innovadora de la FDA en EE. UU. y el estatus de medicamento huérfano en Japón para la anemia hemolítica autoinmune caliente.
El Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar (MHLW) de Japón ha concedido a rilzabrutinib, un novedoso inhibidor oral, covalente reversible de la tirosina cinasa de Bruton (BTK), la designación de medicamento huérfano para la enfermedad relacionada con IgG4 (IgG4-RD). El 9 de febrero de 2026, rilzabrutinib también recibió en EE. UU. la designación de terapia innovadora (breakthrough therapy) de la FDA y, en Japón, el estatus de medicamento huérfano para el tratamiento de la anemia hemolítica autoinmune caliente, un trastorno sanguíneo autoinmune raro y potencialmente mortal.
La designación para IgG4-RD se basó en datos positivos de un estudio de fase 2 de rilzabrutinib en IgG4-RD. Esto marca la tercera designación global de medicamento huérfano para rilzabrutinib en IgG4-RD. En Japón persisten necesidades médicas no cubiertas y opciones terapéuticas limitadas para IgG4-RD, una enfermedad crónica rara, progresiva y mediada por el sistema inmunitario, en la que el sistema inmunitario ataca diversos tejidos y órganos, lo que provoca daños graves.
Rilzabrutinib para el tratamiento de IgG4-RD se evaluó en un estudio de fase 2 (identificador del estudio clínico: NCT04520451) y los resultados se presentaron en el congreso 2025 de la European Alliance of Associations for Rheumatology. En pacientes con IgG4-RD, el tratamiento con rilzabrutinib durante 52 semanas condujo a una reducción de los brotes de la enfermedad y de otros marcadores, y minimizó la necesidad de tratamiento con glucocorticoides. El perfil de seguridad de rilzabrutinib en el estudio fue coherente con el observado en estudios previos en otras indicaciones, sin que se detectaran nuevas señales de seguridad. Los acontecimientos adversos emergentes del tratamiento notificados por más del 10% de los pacientes incluyeron diarrea, COVID-19, mareo, sequedad de boca y náuseas.
Las designaciones duales para la anemia hemolítica autoinmune caliente se respaldaron con datos de los ensayos en curso LUMINA 2 de fase 2b y LUMINA 3 de fase 3. Las designaciones ponen de relieve la ausencia de terapias dirigidas para esta enfermedad.
Actualmente, rilzabrutinib en IgG4-RD se está evaluando en el estudio de fase 3 RILIEF (identificador del estudio clínico: NCT07190196). Rilzabrutinib se investiga en múltiples enfermedades raras mediadas por el sistema inmunitario. En 2025, recibió la aprobación para la trombocitopenia inmunitaria (ITP) en EE. UU., la UE y los EAU, donde se comercializa como Wayrilz. Además, rilzabrutinib se encuentra actualmente bajo revisión regulatoria para ITP en Japón.
Rilzabrutinib ha recibido varias designaciones aceleradas de autoridades regulatorias globales para ITP, IgG4-RD, anemia hemolítica autoinmune caliente (wAIHA) y enfermedad de células falciformes (SCD). Aparte de las indicaciones aprobadas para ITP en EE. UU., la UE y los EAU, estos usos de rilzabrutinib son en investigación y no han sido evaluados por ninguna autoridad regulatoria.
Rilzabrutinib es un novedoso inhibidor oral, covalente reversible de BTK que tiene el potencial de ser un nuevo medicamento eficaz para varias enfermedades raras mediadas por el sistema inmunitario o inflamatorias, al ayudar a restaurar el equilibrio inmunitario mediante la modulación multiinmune. BTK, expresada en células B, macrófagos y otras células de la inmunidad innata, desempeña un papel fundamental en múltiples procesos de enfermedad mediados por el sistema inmunitario y en vías inflamatorias. Con la aplicación de la tecnología TAILORED COVALENCY, rilzabrutinib puede inhibir selectivamente el objetivo BTK.
La IgG4-RD es una enfermedad rara crónica, progresiva y recurrente mediada por el sistema inmunitario, que puede manifestarse en casi cualquier órgano y puede conducir a daño orgánico y disfunción irreversible, con un desenlace a veces mortal. Las personas con IgG4-RD experimentan exacerbaciones caracterizadas por periodos de intensificación de los síntomas. Debido a su rareza y a los desafíos diagnósticos, se desconoce la prevalencia global de IgG4-RD.