Roche 알츠하이머 혈액 검사, FDA·CE 승인 획득… 메디케어 보험 적용 공백 속
Roche의 Elecsys pTau181 검사는 1차 진료 사용에 대해 FDA 허가를 받았고, Elecsys ApoE4 검사는 CE Mark 승인을 받았다. 이러한 진전에도 불구하고 메디케어는 증상 발현 전 알츠하이머 혈액 바이오마커 선별검사를 보장하지 않으며, 초당적 ASAP Act가 이를 해결할 예정이다.
미국 식품의약국(FDA)은 Roche의 Elecsys pTau181 혈액 검사를 알츠하이머병 및 기타 인지 저하 원인의 초기 평가를 위한 1차 진료 환경에서 사용하도록 허가했다. 또한 Roche는 자사의 Elecsys Apolipoprotein E4 바이오마커 검사에 대해 CE Mark 승인을 받았다. Elecsys pTau181 검사는 인지 저하의 징후, 증상 또는 호소를 보이는 55세 이상 소비자를 대상으로 하며, 알츠하이머 병리의 핵심 바이오마커인 인간 혈장 내 인산화 Tau(pTau) 181 단백질을 측정한다. 이 검사는 Eli Lilly and Company와 협력하여 개발되었으며, 알츠하이머병 및 기타 인지 저하 원인의 초기 평가에 사용되는 혈액 기반 바이오마커 검사이다.
Elecsys ApoE4 검사는 혈류에서 ApoE4 유전자 변이의 존재를 확인하는 최초의 체외 진단 면역측정법(IVD immunoassay)이다. ApoE4 유전자 변이는 후기 발병 알츠하이머병의 위험 증가와 관련이 있으며, 이 질환 환자의 약 40-60%에서 나타난다. 임상 평가에서 Elecsys ApoE4 검사 결과를 Sanger 시퀀싱을 사용한 APOE4 유전형 분석과 비교했다. 그 결과 이 검사는 ApoE4 단백질 검출과 유전적 APOE4 상태 사이에 100% 일치율을 보여 모든 유전적 보인자와 비보인자를 정확히 식별했다.
이러한 승인에도 불구하고 메디케어는 증상이 나타나기 전에 알츠하이머에 대한 혈액 기반 바이오마커 선별검사를 보장하지 않는다. 메디케어는 환자가 이미 인지 저하의 외부 증상을 보이는 경우에만 바이오마커 혈액 검사 비용을 지불하며, 증상 발현 전 선별검사는 보장되지 않는다. 이로 인해 수백만 명의 미국인이 진단을 받지 못하거나 더 심각한 증상이 나타날 때까지 기다려야 할 처지에 놓인다. 미국 의회 양원에서 발의된 초당적 법안인 알츠하이머 선별 및 예방법(Alzheimer's Screening and Prevention Act, ASAP Act)은 FDA가 승인한 혈액 바이오마커 선별검사에 대한 메디케어 보장 경로를 만들어 미국 내 700만 명 이상의 알츠하이머 환자들이 조기 진단을 더 빨리 받을 수 있도록 할 것이다. 미시간 대학교 연구진에 따르면, 이 질환을 앓고 있거나 위험이 있는 사람들 중 최대 절반이 진단을 받지 못한 상태로 남아 있다.
FDA는 2025년에 인지 장애의 징후 또는 증상을 보이는 55세 이상을 대상으로 두 가지 혈액 기반 바이오마커 검사를 승인했다. 하나는 1차 진료 환경용으로 설계되었으며, 음성 판정을 받은 사람들에서 90%의 음성 예측도로 알츠하이머를 배제할 수 있다. 두 번째는 전문 진료 환경에서 사용되며 진단을 확정하는 데 도움을 주어 요추 천자나 1만 달러가 넘는 PET 스캔의 필요성을 줄여준다. 혈액 바이오마커 검사의 더 넓은 사용은 진료의 지리적 격차를 메우는 데 도움이 될 수 있다. 노스다코타, 사우스다코타, 몬태나, 와이오밍, 아이다호를 포함한 미국의 넓은 지역에서는 PET 스캔을 이용할 수 없으며, 주요 대도시 지역에서도 환자들은 신경과 전문의를 만나기 위해 보통 12~18개월을 기다린다.