Les tests sanguins de Roche pour Alzheimer obtiennent l'autorisation de la FDA et le marquage CE dans un contexte de lacune de couverture Medicare
Le test Elecsys pTau181 de Roche a reçu l'autorisation de la FDA pour une utilisation en soins primaires, et son test Elecsys ApoE4 a obtenu le marquage CE. Malgré ces avancées, Medicare ne couvre pas les dépistages sanguins de biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer avant l'apparition des symptômes, ce qui motive la loi bipartisane ASAP Act.
La Food and Drug Administration (FDA) américaine a autorisé le test sanguin Elecsys pTau181 de Roche pour une utilisation en soins primaires dans l'évaluation initiale de la maladie d'Alzheimer et d'autres causes de déclin cognitif, tandis que la société a également reçu le marquage CE pour son test de biomarqueur Elecsys Apolipoprotéine E4. Le test Elecsys pTau181 est destiné aux consommateurs âgés de 55 ans et plus présentant des signes, des symptômes ou des plaintes de déclin cognitif, et il mesure la protéine Tau phosphorylée (pTau) 181 dans le plasma humain, un biomarqueur clé de la pathologie d'Alzheimer. Développé en collaboration avec Eli Lilly and Company, ce test est un test de biomarqueur sanguin utilisé dans l'évaluation initiale de la maladie d'Alzheimer et d'autres causes de déclin cognitif.
Le test Elecsys ApoE4 est le premier dosage immunologique de diagnostic in vitro à identifier la présence de la variante génétique ApoE4 dans le sang. La variante génétique ApoE4 est associée à un risque accru de maladie d'Alzheimer à apparition tardive et est présente chez environ 40 à 60 % des patients atteints de cette maladie. Lors d'une évaluation clinique, les résultats du test Elecsys ApoE4 ont été comparés au génotypage APOE4 réalisé par séquençage de Sanger ; le dosage a montré une concordance de 100 % entre la détection de la protéine ApoE4 et le statut génétique APOE4, identifiant correctement tous les porteurs et non-porteurs génétiques.
Malgré ces autorisations, Medicare ne couvre pas les dépistages sanguins de biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer avant l'apparition des symptômes. Medicare ne prend en charge les tests sanguins de biomarqueurs qu'après qu'un patient présente déjà des symptômes externes de déclin cognitif ; le dépistage d'un patient avant l'apparition des symptômes n'est pas couvert. Cela laisse des millions d'Américains non diagnostiqués ou contraints d'attendre que des symptômes plus graves apparaissent. Une législation bipartisane présentée dans les deux chambres du Congrès — la loi Alzheimer's Screening and Prevention Act, ou ASAP Act — créerait une voie de couverture Medicare pour les tests de dépistage par biomarqueurs sanguins approuvés par la FDA, accélérant l'accès à un diagnostic plus précoce pour les plus de 7 millions de personnes vivant avec la maladie d'Alzheimer aux États-Unis. Selon les chercheurs de l'Université du Michigan, près de la moitié des personnes atteintes de la maladie ou à risque ne sont pas diagnostiquées.
La FDA a approuvé deux tests de biomarqueurs sanguins en 2025 pour les personnes âgées de 55 ans et plus présentant des signes ou symptômes de troubles cognitifs. L'un, conçu pour les soins primaires, peut exclure la maladie d'Alzheimer chez les personnes testées négatives, avec une valeur prédictive négative de 90 %. Un second, utilisé en milieu spécialisé, peut aider à confirmer un diagnostic, réduisant ainsi le besoin de ponctions lombaires ou de PET-scans coûtant plus de 10 000 dollars. Une utilisation plus large des tests de biomarqueurs sanguins pourrait aider à combler les lacunes géographiques en matière de soins : dans de vastes régions du pays, notamment les Dakotas, le Montana, le Wyoming et l'Idaho, les PET-scans ne sont pas disponibles, et même dans les grandes zones métropolitaines, les patients attendent régulièrement 12 à 18 mois pour voir un neurologue.