알츠하이머 혈액 검사, 환자 기대와 임상의의 경계

알츠하이머병에 대한 혈액 기반 바이오마커 검사가 대중의 큰 관심과 규제 기관의 움직임을 불러일으키고 있지만, 환자와 임상의를 대상으로 한 설문조사에서는 그 신뢰성과 임상적 이점에 대한 의문이 지속되고 있는 것으로 나타났다. 저널 알츠하이머 앤드 디멘시아(Alzheimer's & Dementia)에 발표된 설문조사에 따르면, 환자의 85%가 의사가 권고하면 알츠하이머 위험을 평가하기 위해 혈액 검사를 받겠다고 답했으며, 영국 설문조사에서는 노인 정신과 의사 3분의 1 미만이 이러한 바이오마커를 사용한 적이 있는 것으로 나타났다.

미국 식품의약국(FDA)은 지난 1년 동안 알츠하이머병 혈액 검사 2가지를 승인했으며, 둘 다 이미 증상을 보이는 55세 이상을 대상으로 한다. 이 검사들은 단독으로 알츠하이머를 진단하지 않으며 PET 스캔과 같은 다른 검사와 함께 사용된다. FDA는 이 검사들의 주요 위험이 위양성 및 위음성을 포함한 부정확한 결과로, 이로 인해 알츠하이머병에 대한 부적절한 진단과 불필요한 치료가 이루어질 수 있다고 밝혔다. Nature에 발표된 논문에 따르면, Elecsys pTau181 검사는 일차 진료 환경에서 사용하도록 FDA 승인을 받았으며, 2025년 5월에는 Lumipulse G p-tau217/β-amyloid 1-42 혈장 비율 검사가 알츠하이머 진단에 임상 사용을 위해 FDA 510(k) 승인을 받은 최초의 혈액 기반 바이오마커가 되었다.

시카고 지역 일차 진료 클리닉에서 평균 연령 62세의 약 600명의 성인을 대상으로 한 이 설문조사에 따르면, 응답자의 약 4분의 3이 양성 결과 후 괴로움을 느낄 것이라고 예상한다고 답했으며, 대부분은 뇌 건강을 개선하기 위한 조치를 취할 것이라고 답했다. 응답자의 약 절반이 알츠하이머병 가족력이 있다고 보고했지만, 진단을 받은 사람은 없었으며, 대부분은 설문조사를 받기 전에 이 검사에 대해 들어본 적이 없었다. 이 검사를 처방하지 않는 노스웨스턴 대학교 파인버그 의과대학의 임상 및 일차 진료 심리학자는 아직 해결해야 할 문제가 많으며 이 검사들은 '실제 임상에 쓰일 준비가 되지 않았다'고 말했다.

2024년 11월 왕립 정신의학회 노인 정신의학 분과(Royal College of Psychiatrists Old Age Psychiatry Faculty) 회원 172명을 대상으로 실시된 영국 노인 정신과 의사 설문조사에 따르면, 3분의 1 미만이 알츠하이머병 바이오마커를 사용한 적이 있는 것으로 나타났다. 이 연구는 '지식', '환경적 맥락 및 자원', '목표'를 사용의 주요 장벽으로 식별한 반면, '행동 조절', '사회적 영향', '의도'는 촉진 요인으로 식별했다. 회귀 분석 결과 '기억, 주의 및 의사 결정 과정', '결과에 대한 신념', '사회적 영향'은 혈액 기반 바이오마커 사용 의도와 양의 상관관계를 보인 반면, '낙관주의'와 '감정'은 음의 상관관계를 보였다. 영국 기억 클리닉 중 알츠하이머병 바이오마커 접근 지침을 충족하는 곳은 6%에 불과하다.

Nature에 발표된 윤리적 프레임워크는 인지 장애와 여러 만성 질환을 가진 환자가 자주 내원하는 일차 진료에서 혈액 기반 바이오마커 검사에 대한 의사 결정 지침을 제안한다. 이 프레임워크는 임상적 이점, 환자 가치, 위험, 형평성을 다루며, 검사가 의미 있는 이점을 제공할 가능성이 낮은 경우 윤리적 경계로 의학적 무의미성(medical futility)을 고려한다. 또한 혈장 p-tau217을 단독으로 또는 Aβ42/40 비율과 병용하여 사용할 때 알츠하이머병을 다른 신경퇴행성 질환과 구별하는 데 강력한 진단 성능과 높은 판별 정확도를 보여주었다고 지적한다.

알츠하이머 협회(Alzheimer's Association)에 따르면 현재 한계에도 불구하고 전 세계적으로 최소 25개의 혈액 검사가 상업적으로 이용 가능하며 더 많은 검사가 개발 중이다. 협회의 과학 교류 부문 부회장은 이 검사들이 시행이 간단하고 상대적으로 저렴하며 PET 스캔이나 MRI보다 편리하다고 말했다. 그러나 메이요 클리닉에 따르면 미국에서 약 700만 명이 앓고 있는 알츠하이머병에는 치료법이 없다. FDA가 승인한 두 약물인 Leqembi와 Kisunla는 질병을 완치하는 것이 아니라 진행을 늦추는 것을 목표로 하며, 효과에 대한 증거는 엇갈리고 뇌 부종과 출혈을 포함한 심각한 부작용 가능성이 있다. 식이요법과 운동은 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있지만 그 효과는 제한적이다.