전 세계 부담 8조6000억 달러…희귀질환 진단 겨냥한 AI 도구 부상

희귀질환은 전 세계적으로 약 3억 명에게 영향을 미치며, 가족과 돌봄 제공자까지 포함하면 10억 명 이상의 삶에 닿는다. 전 세계 비용 부담은 매년 7조2000억~8조6000억 달러로 추정된다. 서로 구분되는 희귀질환은 7,000개 이상 존재하며, 약 80%는 유전적 기원을 갖고, 이들 질환의 약 70%는 소아기에 시작된다.

중국 연구진은 희귀질환의 진단을 가속하고 개선하도록 설계된 인공지능 도구 DeepRare를 개발했다고 국제 학술지 Nature가 2월 18일 게재한 연구에서 밝혔다. 희귀질환은 증상이 다양하고 유병률이 낮으며 임상의의 전문성이 제한적이어서 진단이 특히 어렵다. 그 결과 환자들은 정확한 진단을 받기까지 수년—때로는 5년 이상—을 기다리는 일이 흔하다.

DeepRare는 대규모 언어 모델을 핵심으로 하며, 에이전트형 프레임워크에 통합돼 있다. 이 아키텍처에는 40개가 넘는 AI 에이전트와 도구가 포함되며, 진료기록에서 증상을 추출하고, 증상과 질환을 매칭하며, 유사 사례를 찾기 위해 의학 문헌을 검색하고, 시퀀싱 데이터에서 유전 변이를 분석하는 등 서로 다른 과업을 처리한다. 이 도구는 입력 정보를 처리해 진단 후보를 순위화한 목록을 생성하고, 의학 정보원에서 확인 가능한 참고문헌에 근거한 투명한 정보를 제공한다.

6,401건의 사례를 대상으로 한 시험에서 DeepRare는 기존 15개 진단 도구보다 우수한 성능을 보였다. 유전 데이터를 통합했을 때 한 연구 코호트에서 환자의 69%를 정확히 진단했으며, Exomiser(약 56%) 같은 널리 쓰이는 도구를 능가했다. 실제 임상에서의 163건의 난도 높은 사례에서는 첫 시도에서 64.4%에서 질환을 정확히 확인했는데, 이는 희귀질환 진료 경력 10년 이상인 숙련된 임상의 5명의 54.6%보다 높았다. 전체적으로는 DeepRare가 약 79%의 사례에서 성공한 반면 전문가들은 66%였다.

DelveInsight는 AI 기반 역학 데이터베이스 DelveEpiAI를 공개했다. 이 데이터베이스는 500개 이상의 질환 적응증을 포괄하며, 7대 주요 시장(US, EU4, UK, Japan)에서 10년 역학 예측을 제공한다. 이 플랫폼은 환자 집단에 대한 인사이트와 함께 발생률/유병률 예측치를 단일 인터페이스로 통합하며, 주요 종양학 질환부터 드물고 제한된 고아(Orphan) 질환까지 범위를 아우른다. 또한 팀이 포괄적인 7MM 역학 분석을 시각화하고, 과거 및 예측 환자 집단을 비교하며, 질환별 상세 세분화를 탐색할 수 있도록 하는 고급 대화형 대시보드를 제공한다.

세계경제포럼(World Economic Forum)의 백서 "Making Rare Diseases Count: How Better Data Can Unlock a Multi‑Trillion‑Dollar Opportunity"는 희귀질환의 부담을 가시화하고 실행 가능한 과제로 만들기 위해 더 강력한 데이터 시스템이 필요하다고 촉구한다. 로드맵은 5가지 우선순위에 초점을 둔다. 국가 간 최소 데이터셋 정의, 환자 레지스트리 강화, 선별검사 및 진단 역량 확대, 신뢰할 수 있는 데이터 공유 활성화, 그리고 AI 및 디지털 도구를 활용해 근거 격차를 해소하는 것이다.

이 의제는 2025년 세계보건총회(World Health Assembly)의 희귀질환 결의안을 토대로 한다. 이 결의안은 이집트와 스페인이 발의하고 39개 다른 UN 회원국이 공동 발의했으며, 회원국들이 희귀질환에 관한 보건의료 제공자 교육을 지원할 것을 촉구하는 내용을 포함한다. 현재 희귀질환을 진단하는 데 자신이 있다고 느끼는 의사는 19%에 불과하며, 많은 환자들이 정확한 진단을 받기까지 수년을 기다린다.

희귀질환 프로그램은 공인된 교육·훈련에 참여한 임상의가 참여하지 않은 유사 코호트에 비해 유전검사를 유의하게 더 많이 처방하고, 희귀질환으로 더 자주 코딩한다는 점을 보여왔다. 데이터는 의사들의 희귀질환 유병률에 대한 인식 격차가 매우 크다는 사실도 드러낸다. 대다수는 희귀질환 환자를 전혀 보지 않거나 드물게(연 1~2회로 정의) 본다고 보고했지만, 근거에 따르면 실제로는 매주 여러 명을 진료하고 있어야 한다.