레너드 존, 발생생물학 연구로 2026 March of Dimes Prize 수상

March of Dimes는 발생생물학 분야의 업적으로 선도적 혈액학자이자 줄기세포 과학자인 Dr. Leonard Zon을 2026 March of Dimes Richard B Johnston Jr, MD Prize 수상자로 선정했다고 발표했다. 그의 선구적 연구는 배아에서 혈액이 어떻게 발생하는지를 밝히며, 임신과 관련한 경우를 포함한 희귀 혈액질환에 대한 이해를 심화했고, 영유아와 소아의 유전성 혈액질환에 대한 획기적 치료법으로 이어졌다.

보스턴 어린이병원 줄기세포연구 프로그램 책임자이자 Harvard Medical School 소아과학 Grousbeck 석좌교수인 Dr. Zon은 신생아와 소아에 영향을 미치는 혈액질환과 암에 초점을 맞춰, 인간 질환 연구 모델로 제브라피시(zebrafish)를 개척적으로 활용해 온 저명한 의사과학자다.

1993년, 혈액이 어떻게 발생하는지를 이해하고 드물지만 치명적인 유전성 혈액질환을 완화하고자 했던 Dr. Zon은 제브라피시에 주목했다. 제브라피시는 가로 줄무늬가 있고, 배아가 투명하며, 일주일에 300개의 배아를 낳을 수 있는 1.5인치 크기의 열대어다. 이 독특한 생물은 그가 인간 생물학과 질환 치료에 관한 주목할 만한 발견을 이루는 데 도움을 줬다. 그 가운데에는 배아의 혈액 발생 경로를 규명해 임신 중 발생하는 경우를 포함한 희귀 혈액질환에 대한 이해를 심화한 연구, 산모에서 아기에게 필수 미량영양소인 철을 전달하는 철 수송 유전자인 ferroportin의 발견, 그리고 겸상적혈구빈혈을 포함해 혈액질환이 있는 소아의 유전자치료에 활용할 수 있도록 줄기세포 집단을 기하급수적으로 증식시키는 성장인자의 규명이 포함된다.

인간 질환 연구를 목적으로 제브라피시를 연구한 초기 과학자 중 한 명인 Dr. Zon은 1990년대 후반, 이전에는 혈액질환과 관련이 있는 것으로 알려지지 않았던 인간 유전자 5개를 발견한 연구팀을 이끌었다. 이 획기적 성과는 혈액학 분야에 큰 반향을 일으켰고, 제브라피시가 인간 질환의 신뢰할 수 있는 모델일 뿐 아니라 탁월한 모델이라는 점을 분명히 했다.

Dr. Zon의 연구팀이 발견한 5개의 새로운 유전자 가운데 가장 중요한 것은 2000년에 이뤄진 철 수송 유전자 ferroportin의 발견이었다. 이 유전자는 철, 그리고 그에 따라 산소를 운반하는 헤모글로빈이 태반을 통해 산모에서 아기에게 전달되도록 보장한다. 이 발견은 전 세계적으로 흔하며 조산과 저체중 출생으로 이어질 수 있는 임신 중 철결핍과 빈혈에 대한 이해를 바꿔놓았다. 이 성과는 모성 빈혈과 그것이 태아 발달에 미치는 영향을 예방하고 치료하는 새로운 길을 열었다.

2002년 International Society for Stem Cell Research를 설립한 Dr. Zon은 소아와 영아의 혈액질환 치료를 위한 줄기세포 분야의 혁신적 발견도 이끌었다. 2007년 그의 연구실은 prostaglandin E2가 제브라피시 줄기세포 집단을 극적으로 증식시킬 수 있음을 밝혔다. 2013년 인간 임상시험(clinical trial)은 이 지질의 효과를 확인했다. 공여 제대혈에 이를 추가하자 수여자의 줄기세포 집단이 400% 증가했고, 백혈병 환자의 이식 성공률이 크게 향상됐다. 오늘날 prostaglandin 발견은 겸상적혈구빈혈, 지중해빈혈, 원발성 면역결핍을 포함한 소아 유전성 혈액질환 치료를 위한 줄기세포 유전자치료에 일상적으로 사용되고 있으며, 전 세계 연구팀이 사용하는 유전자치료 기법의 발전도 가능하게 했다.

Dr. Zon의 발견은 계속해서 새로운 치료법으로 이어지고 있다. 그의 제브라피시 연구는 현재 인간 임상시험에 근접한 Diamond-Blackfan 빈혈의 새로운 치료제 개발로 이어졌고, 그가 설립한 회사가 개발한 소아 질환인 척수성 근위축증 치료제는 현재 Food and Drug Administration의 심사를 받고 있다.

March of Dimes Richard B Johnston Jr, MD Prize는 발생생물학 분야의 연구를 통해 인간 건강에 대한 우리의 이해를 바꿔놓은 과학자에게 수여된다. 배아에서 혈액이 형성되는 과정을 밝히기 위해 발생생물학을 활용한 Dr. Zon의 연구는 이 상의 취지를 잘 보여주며, 임신 합병증과 소아 질환에 직접 적용되고 있다.