루이지애나 부모, 아동도서로 INAD 인식 제고 나서
루이지애나의 한 부부가 두 딸이 앓고 있는 희귀질환 INAD에 대한 인식을 높이기 위해 아동도서를 출간했다. 이들은 또한 INAD 아동들에게 가장 큰 희망으로 여겨지는 유전자 치료 임상시험을 위한 모금 활동도 돕고 있다.
두 명의 루이지애나 부모는 새 아동도서가 두 자녀가 안고 살아가는 희귀 유전질환에 대한 인식을 높이는 데 도움이 되기를 바라고 있다. Charles Duplechain과 Curtshandra Duplechain의 첫째 딸인 10세 Jade와 막내인 6세 Ivory는 모두 영아 신경축삭 이영양증 (Infantile Neuroaxonal Dystrophy, INAD) 진단을 받았으며, 둘째인 8세 Emery는 진단받지 않았다.
INAD는 어린 소아의 신경계에 영향을 미치는 뇌 질환으로, 뇌에 철이 과도하게 축적되면서 발생하며, 빠른 발달 퇴행을 초래해 아이들이 움직이거나 말하는 능력을 잃을 수 있다. 미국 국립신경질환뇌졸중연구소(National Institute of Neurological Disorders and Stroke)에 따르면 이는 약 100만 명당 1명꼴로만 발생하는 매우 희귀한 질환이며, 증상은 대개 3세 이전에 나타나기 시작한다.
루이지애나주 배턴루지에 거주하는 이 세 자녀의 부모는 2025년 10월, 딸들이 INAD와 함께 살아가는 경험을 다룬 책 The Super Sisters And Their Rare Pet Zebra를 출간했다. 책 제목은 의사들이 흔히 쓰는 격언인 “말발굽 소리가 들리면 얼룩말이 아니라 말을 떠올려라”를 가리킨다. 여기서 “얼룩말”은 INAD 같은 매우 희귀한 질환을 뜻한다.
이 이야기는 “슈퍼 시스터즈”와 그들의 희귀한 반려 얼룩말이 펼치는 모험을 따라가며, 다른 아이들에게 INAD를 설명하는 데 도움을 준다. Jade와 Ivory의 자매인 Emery는 책에 자신의 그림을 보탰으며, 사람들에게 자신의 자매들을 이해하도록 돕고 싶다고 말했다.
Duplechain 가족은 책 출간과 함께 유전자 치료 (gene therapy) 임상시험을 위한 기금 마련도 돕고 있다. Inadcure Foundation에 따르면 유전자 치료 임상시험은 “현재 INAD를 앓는 아이들에게 가장 큰 희망”이다.
이 부부는 이 책이 희귀질환과 함께 살아간다는 것이 어떤 것인지의 여러 측면, 딸들이 겪는 몇 가지 어려움, 그리고 희망 또한 담고 있다고 말했다. 또한 유전자 치료 분야에서 많은 진전과 발전이 이뤄지고 있으며, 아이의 삶의 질을 높이는 데 도움이 될 수 있는 해법들이 나오고 있다고 밝혔다.