인도 희귀질환 환자들, 5,000만 루피 지원 한도 소진으로 치료 중단 위기

인도에서 희귀질환을 앓는 아동 100명 이상이 National Policy for Rare Diseases (NPRD 2021)에 따라 제공되는 5,000만 루피(Rs 50 lakh) 재정 지원 한도를 모두 소진해 생명을 구하는 치료가 완전히 중단됐고, 다시 원점으로 내몰리고 있다. Lysosomal Storage Disorders Support Society (LSDSS)에 따르면 치료 지원을 기다리던 환자 8명은 이미 사망했다.

현재 인도 전역에서 희귀질환 환자 약 2,000명이 치료를 기다리고 있으며, 이 중에는 시의적절한 치료가 필요한 생명을 위협하는 Lysosomal Storage Disorders 환자 중 지원 자격을 갖춘 약 450명이 포함된다. LSDSS 회장은 총 2,990억 루피(Rs 299 crore) 중 남아 있는 2,710억 루피(Rs 271 crore)를 모든 Centres of Excellence에 즉시 배정하고, 지원 자격 환자의 치료를 시작하도록 지시하는 한편, 기금이 소진된 아동들에 대해서도 치료의 연속성이 보장되도록 해달라고 총리에게 호소했다.

보건가족복지부(Ministry of Health and Family Welfare)가 2021년 3월 출범한 NPRD는 희귀질환을 3개 그룹으로 분류했다. Group 1은 1회성 근치 치료가 가능한 질환, Group 2는 비교적 낮은 비용으로 장기 또는 평생 치료가 필요한 질환, Group 3은 확정적 치료가 가능하지만 최적의 환자 선별, 매우 높은 비용, 평생 치료 등과 같은 과제가 수반되는 질환이다. Fabry, Pompe, MPS 2 등 라이소좀 축적 질환을 포함한 총 63개 희귀질환이 심각한 영향을 받고 있다.

Group 1 환자의 경우 많은 국공립 병원에 시설이 없어 민간 병원으로 가라는 안내를 받는다. 민간 병원의 치료비는 비싸서 기금이 금방 소진된다. Group 3은 장기 치료가 필요한 Lysosomal Storage Disorder (LSD)를 포함해 더 큰 문제에 직면해 있다. 2016년 Karnataka는 LSD 환자에 대한 재정 지원을 발표한 첫 번째 주가 됐지만, 2024년에는 지원이 중단됐다. 지원이 재개될지에 대해서는 업데이트가 없다.

Lysosomal Storage Disorders는 효소 결핍으로 인해 인체 세포에 독성 물질이 비정상적으로 축적되는, 초희귀 유전성 대사질환이다. Gaucher disease, Pompe disease, Fabry disease 등이 여기에 포함된다. 2010년 설립된 LSDSS는 Lysosomal Storage Disorders와 희귀질환을 국가 정책 논의로 끌어올린 인도 최초의 환자 단체다.

희귀질환 Centres of Excellence의 한 노달 오피서는 기금 규모 자체에는 문제가 없다고 밝혔다. 문제는 Group 3로, 5,000만 루피 가치의 치료가 끝난 뒤에는 할 수 있는 일이 없다는 점이다. 치료를 중단하면 질환이 재발한다.

Indian Medical Parliamentarians' Forum의 의장은 National Rare Disease Crowdfunding Portal의 데이터와 인도 내 등록된 Group 3(a) 환자 약 600명의 환자 네트워크를 근거로 총리에게 서한을 보냈다. NPRD에 따라 희귀질환의 진단, 예방, 치료를 위해 12개 Centres of Excellence가 지정됐다.

희귀질환 진단을 받은 환자들은 진단 이후 이전의 생활방식을 포기해야 했고, 이로 인해 많은 이들이 실업과 부채에 내몰렸다고 말했다. 이들은 지원에 감사하지만 충분하지 않다고 했다. 평생 지속되는 유전질환과 싸우는 가족들에게 지원 한도는 치료가 끝나기 전에 바닥나는 경우가 많아, 치료비 모금에 나서거나 치료를 포기하는 선택지 앞에 중도에서 멈춰 서게 된다.