희귀질환 불평등: 이탈리아 여성, 진단 지연 더 길어… 조지아는 성인 지원 확대

희귀질환은 여전히 심각한 의료 불평등을 드러내고 있다. 이탈리아의 새 백서에 따르면 여성은 남성보다 진단을 받기까지 평균 2년 더 오래 기다리며, 조지아는 희귀 신경근육질환에 대한 국가 지원을 성인까지 확대할 계획이다.

'희귀에서 인정받은 존재로: 희귀질환 환자와 그들의 돌봄 제공자의 삶에 진단 지연이 미치는 원인과 영향(From Rare to Recognised: Causes and impact of diagnostic delay on the lives of people with rare diseases and their carers)'이라는 제목의 백서는 이탈리아 상원에 제출됐다. 이 조사는 로마 가톨릭 성심대학교의 스핀오프인 Censis와 Altems가 Women in Rare를 위해 수행했다. Women in Rare는 Alexion, AstraZeneca Rare Disease가 구상하고 추진한 싱크탱크로, 이탈리아 희귀질환 연맹 Uniamo와 협력하고 Onda 재단 및 다학제·기관 과학위원회와 공동으로 운영된다. 이 연구는 진단 과정이 두 가지 중요한 단계로 나뉘어 있음을 발견했다. 첫 번째 단계인 증상 발현부터 첫 진료까지는 평균 2.5년이 걸리지만, 성별 차이가 뚜렷하다. 여성은 평균 약 3년을 기다리는 반면 남성은 1.4년을 기다린다. 두 번째 단계인 첫 진료부터 최종 진단까지는 평균 3년이 걸린다.

희귀질환의 결과는 가족 관계, 직장, 여가 활동, 타인과의 교류 등 삶의 다양한 영역에 영향을 미친다. 이탈리아 남부에서는 환자 2명 중 1명이 진단을 받기 위해 해당 지역 밖으로 이동해야 한다. 연구는 또한 여성 간병인의 37.2%가 사랑하는 사람을 돌보기 위해 일을 그만두고, 진단 당시 취업 중이던 환자의 46.6%는 조기 퇴직을 선택했다는 사실을 발견했다.

한편 조지아 보건부는 희귀 신경근육질환 환자를 위한 국가 지원 의료 서비스 확대 작업을 계속하고 있으며, 현재 아동에게 제공되는 지원을 성인 수혜자에게도 확대할 계획이다. 이 계획은 희귀질환 국가 프로그램의 광범위한 개편의 일환으로, 척수성 근위축증, 뒤시엔느 근이영양증, 베커 근이영양증과 같은 질환을 가진 환자에게 진단, 입원, 외래 서비스의 확대된 패키지를 제공할 것이다. 보건부 장관은 차관과 함께 프로그램 참여에 관심이 있는 클리닉 대표 및 병원 경영진을 만났다. 보건부 장관은 지속적인 모니터링이 신경근육질환 관리에서 가장 중요한 요소 중 하나로 남아 있으며, 계획된 확대는 의료 서비스에 대한 더 광범위하고 체계적인 접근을 보장함으로써 환자 결과를 크게 개선할 것이라고 말했다. 프로그램이 완전히 시행되면 수혜자는 신경과, 심장내과, 호흡기내과, 내분비내과, 소화기내과 또는 영양사, 정형외과 전문의의 진료를 포함한 다학제 진료를 받을 수 있게 된다. 또한 이 프로그램은 조기 발견, 모니터링 및 전반적인 질환 관리를 개선하기 위해 광범위한 임상, 검사실 및 기기 검사를 제공할 것이다. 보건부는 확대된 서비스가 환자의 장기 치료와 삶의 질을 향상시키기 위해 설계되었으며, 성인 환자가 아동과 함께 국가 지원 시스템에 완전히 통합되도록 지속적인 노력을 기울이고 있다고 강조했다.