유전성 안과 질환 유전자치료, 임상시험 단계로 진입
유전성 안과 질환을 대상으로 한 두 건의 유전자치료 개발이 임상시험 단계로 진입했다. FDA는 Sanaregen Vision Therapeutics의 가족성 드루젠 치료 후보 SVT-001의 1/2상 임상시험 개시를 승인했으며, SpliceBio는 옥스퍼드에서 스타르가르트병 유전자치료 임상시험 2단계의 첫 환자 치료를 시작했다.
FDA가 Sanaregen Vision Therapeutics의 가족성 드루젠(Familial Drusen) 치료를 위한 연구용 세포치료제에 대해 1/2상 임상시험 개시를 승인했다. 가족성 드루젠은 유전성 황반변성의 한 형태다. 이번 시험에서는 가족성 드루젠 환자에서 망막 기능을 개선하고 시력을 회복하기 위한 SVT-001의 안전성과 유효성을 평가한다.
한편 유전의약품 회사 SpliceBio는 새로운 임상시험의 일환으로 옥스퍼드에서 스타르가르트병(Stargardt disease) 환자 1명을 치료했다. 해당 시험은 현재 치료법이 없는 유전성 안질환인 스타르가르트병을 대상으로 한 새로운 유전자치료를 평가한다. 이 질환은 진행성 시력 저하를 일으키며, 결국 소아와 성인에서 실명으로 이어질 수 있다. 전 세계적으로 최대 8,000명당 1명꼴로 영향을 받는다. 옥스퍼드 환자 치료는 이번 임상시험 2단계의 시작을 의미한다.
이 질환은 ABCA4 유전자 변이에 의해 발생한다. SpliceBio의 치료는 무해한 바이러스 2종을 사용해 건강한 유전자 버전을 망막으로 전달한다. 이번 시험 이전에는 ABCA4 유전자의 크기가 커서 표준 유전자치료 방법으로는 대체가 불가능했다. SpliceBio는 자사의 유전자치료가 "모든 ABCA4 변이를 가진 모든 환자를 치료할 잠재력"이 있다고 밝혔다.
망막 세포 안으로 들어간 뒤 재조합되는 2개의 바이러스 벡터를 사용하는 방식은 스타르가르트병에 필요한 큰 유전자를 복원하기 위한 독특한 접근이며, 이중 벡터는 다른 망막 퇴행성 질환 치료에도 시사점을 줄 수 있다. 이러한 독특한 유전자치료 모달리티는 소아에서 유전성 실명의 가장 흔한 원인인 이 쇠약성 질환의 진행을 늦추거나 심지어 중단시킬 잠재력이 있다.
임상시험 2단계는 12세부터 65세까지 57명의 환자 치료를 목표로 하며, 2028년에 종료될 것으로 예상된다.
SpliceBio는 2025년 6월 EQT Life Sciences와 Sanofi Ventures가 공동 주도하고 Roche Venture Fund 및 기존 투자자들이 참여한 가운데 1억3,500만 달러의 자금 조달에 성공했다.