Grail의 Galleri 혈액 검사, 대규모 시험에서 후기 암 감소 실패
대규모 임상시험에서 Grail의 Galleri 혈액 검사가 후기 단계 암 진단을 줄이지 못한 것으로 나타나 다중 암 조기 발견에 대한 의문이 제기됐다. 한편 FDA는 두 번째 혈액 기반 대장암 선별검사를 승인했으며, AI 기반 액체 생검이 유잉 육종에 대한 가능성을 보여줬다.
조기 암 발견을 목표로 한 혈액 검사가 대규모 임상시험에서 후기 단계 암을 줄이는 데 실패했다고 제조사 Grail이 발표했다. NHS-Galleri 시험으로 알려진 이 연구는 Galleri로 선별검사를 받은 참가자들 사이에서 후기 단계 암 진단이 통계적으로 유의미하게 감소하지 않았음을 발견했으며, 다중 암 조기 발견 혈액 검사가 의미 있는 환자 결과를 제공할 수 있는지에 대한 의문을 제기했다.
Grail의 검사인 Galleri는 50가지 이상의 암 유형에 대해 혈액 속 미세한 암 DNA 조각을 찾는다. 이 검사는 2021년부터 미국에서 판매되었으며 가격은 949달러다. 아직 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받지 않았지만, 회사는 특정 검사를 검토 없이 판매할 수 있도록 허용하는 규제 허점을 이용해 판매하고 있다. Galleri를 보장하는 보험사는 거의 없어 대부분의 사람들이 본인 부담으로 비용을 지불한다. Grail은 지금까지 약 50만 개의 검사를 판매했으며, 작년에는 18만 5,000개 이상을 판매했다. 2026년 2월에는 Hims & Hers가 수퍼볼 광고에서 이 검사를 홍보했다.
이 회사는 미국 정부가 Medicare 아래에서 이 검사를 보장하도록 적극적으로 로비했다. 이달 초 의회를 통과하고 트럼프 대통령이 서명한 지출 법안은 Medicare가 암 발견 검사를 보장하도록 승인했으며, Galleri는 정부 승인을 받을 자격이 있는 검사 중 하나가 될 수 있다. 실리콘밸리에 본사를 둔 Grail은 봄에 열리는 암 학회에서 이 연구의 더 자세한 결과를 발표할 계획이다.
Galleri는 이전 연구들에서 가능성을 보여주었다. 3만 5,000명 이상의 50세 이상 성인을 등록한 PATHFINDER 2 연구에서 표준 미국 권장 선별검사에 Galleri를 추가하면 암 발견이 7배 이상 증가했으며, 새로 발견된 암의 절반 이상이 초기 단계에서 발견되었다. 이 검사는 또한 92%의 사례에서 종양의 위치를 정확히 예측했다. 그러나 NHS-Galleri 시험의 초기 결과는 조기 발견이 진단 시 전체 병기에 측정 가능한 변화를 가져오지 못했음을 시사하며, 이는 검사가 환자 결과에 미칠 잠재적 영향을 이해하는 데 중요한 기준이다.
폭과 깊이 사이의 절충은 이 분야의 핵심이다. Galleri가 광범위한 암을 검출하는 능력을 입증했지만, 다중 암 조기 발견 검사는 생물학적, 기술적, 의료 시스템적 과제에 직면해 있다. 무증상 인구에서 이러한 검사는 혈액에 순환하는 종양 유래 바이오마커를 검출하는 데 의존한다. 그러나 종양마다 방출하는 DNA 양이 크게 다르며, 일부 암은 질병이 진행된 후에야 검출 가능한 단편을 방출할 수 있다. 하나의 검사를 수십 가지 암 유형을 포괄하도록 확장하면 특정 암에 대한 민감도가 희석되어 초기 단계 질환을 놓칠 위험이 커진다. 높은 특이도에도 불구하고 위양성은 불필요한 불안, 진단 절차, 의료 비용을 유발할 수 있다.
미시간 비뇨기과 연구소(Michigan Institute of Urology)의 최고 의료 책임자는 "고무적인 신호는 있었지만 후기 단계 암의 뚜렷한 감소를 보여주지 못했다. 기술은 유망하지만, 아직 인구 전체를 대상으로 한 선별검사 솔루션으로 사용할 수 있는 단계는 아니다"라고 말했다. 텍사스 A&M 대학의 약학 연구원은 "혈액 검사의 임상적 신뢰성이 향상되고 있지만, 액체 생검 검사가 아직 독립적인 진단 도구로 사용되지 않는 이유 중 하나는 특히 초기 단계 암에서 암 종류와 병기에 따른 민감도 한계가 있어 독립 진단 검사로 사용하는 데 제약이 있기 때문이다"라고 지적했다.
대조적으로, 보다 집중적인 접근 방식은 민감도와 특이도를 모두 극대화하도록 미세 조정할 수 있게 해준다. 표적 검사는 특정 암에 고유한 미묘한 생물학적 신호를 감지하도록 보정될 수 있다. FDA는 최근 대장암 선별검사를 위한 두 번째 혈액 기반 검사인 Freenome의 SimpleScreen CRC 혈액 검사를 승인했다. 임상 연구에서 이 검사는 대장암 10건 중 약 8건을 감지했다. 이 검사는 암 발생 초기에 자주 나타나는 변화인 시토신-인산-구아닌(CpG) 메틸화 패턴을 감지한다. 결과는 일반적으로 약 2주 이내에 제공되며, 양성 결과가 나오면 추적 대장내시경이 필요하다.
혈액 검사가 검사를 전혀 받지 않는 것보다는 낫다고 여겨지지만, 미국소화기학회(American Gastroenterological Association)와 미국소화기내시경학회(American Society for Gastrointestinal Endoscopy)는 현재 혈액 기반 검사는 기존의 선별검사 옵션보다 효과가 떨어지며, 일반적으로 대장내시경이나 분변 기반 검사를 통한 권장 선별검사를 받고 싶어 하지 않는 사람들을 위해 사용해야 한다고 결론지었다. 혈액 기반 검사는 특히 선별검사를 받지 않았거나 시기가 지난 사람들 사이에서 검사 수검률을 높이는 데 도움이 될 수 있다.
또 다른 집중적 적용 사례로, Cancer Research UK 국립 바이오마커 센터의 연구진은 주로 어린이와 청소년에게 발생하는 희귀한 뼈 및 연조직 암인 유잉 육종(Ewing sarcoma)을 위한 AI 기반 액체 생검 검사를 개발했다. 이 검사는 단일 돌연변이가 아닌 DNA 단편의 패턴을 식별하기 위해 EwingSign이라는 머신러닝 모델을 사용한다. 유잉 육종을 앓고 있는 26명의 어린이와 젊은 성인의 혈액 샘플을 조사한 연구에서, 이 검사는 질병이 이미 재발한 18명의 환자 중 15명에게서 암의 징후를 감지했다. 연구 책임자는 이것이 이 센터에서 어린이 암을 대상으로 한 최초의 액체 생검 개발이며, 모델이 그 가능성을 충족할 수 있는지 확인하려면 더 큰 규모의 연구가 필요할 것이라고 말했다.