Tayshaの遺伝子治療、レット症候群の臨床試験で全12症例に持続的効果
TayshaのTSHA-102遺伝子治療を投与されたレット症候群患者12名が全員、REVEAL第1/2相試験において1年以内に少なくとも1つの発達マイルストーンを達成した。機能的改善は最長30ヶ月まで持続している。同社は第3相部分の投与を完了し、主要データおよびFDAからのフィードバックを2027年初頭に期待している。
REVEAL第1/2相臨床試験の新データによると、遺伝子治療候補薬TSHA-102を投与されたレット症候群の少女・女性12名は全員、1年以内に少なくとも1つの発達マイルストーンを獲得または回復した。試験のPart Aからの長期フォローアップデータは、全患者において持続的で深まる治療関連効果を示しており、最も長期のフォローアップである30ヶ月（2.5年）の患者でも機能的改善が続いている。
開発元のTaysha Gene Therapiesは、歩行や会話能力の改善、また食器を自立して使用するスキルなども見られたと報告した。発達マイルストーンの獲得数は、6ヶ月から12ヶ月の間に69%増加し、6ヶ月から12ヶ月以上の最新フォローアップ期間中には94%増加した。治療1年以降には、12名の参加者全体で合計310件の機能的改善が観察され、患者1人あたり平均約26件であった。これは31件の発達マイルストーンと、279件のその他のスキル獲得および改善を含んでいる。
反応は、年齢、疾患の重症度、または患者の特定のMECP2遺伝子変異の種類に関わらず一定であった。また、臨床医による評価指標である修正運動行動評価（R-MBA）、臨床医全体印象改善度（CGI-I）、臨床全体印象重症度（CGI-S）においても改善が認められた。
Tayshaは、REVEALのPart B（主要第3相部分）の投与を完了した。対象は6〜21歳のレット症候群の少女・女性である。この第3相部分からの6ヶ月時点の主要データ、および承認申請に向けた米国食品医薬品局（FDA）からのフィードバックは、2027年初頭に予想されている。
TSHA-102は、1回投与の治療として、神経系の細胞に機能的なMECP2遺伝子コピーを送達する。主に女児に影響する rare neurodevelopmental disorder（希少神経発達障害）であるレット症候群の大多数は、脳細胞機能の調節に不可欠な役割を果たすMECP2遺伝子の変異が原因である。この治療には、細胞ごとにMECP2の活性レベルを管理し、毒性を伴う過活動を回避するmiRAREと呼ばれる技術が採用されている。
REVEALのPart Aからの中間データ、および5〜8歳のレット症候群女児を対象とした小児版試験の結果は、この遺伝子治療が概ね安全であり、運動機能、コミュニケーション、社会性スキルの改善をもたらすことを示した。