Taysha 유전자 치료제, 레트 증후군 환자 12명 전원서 지속적 개선 효과 확인
Taysha의 TSHA-102 유전자 치료를 받은 레트 증후군 환자 12명 전원이 REVEAL 1/2상 임상시험에서 1년 내 최소 1개 이상의 발달 마일스톤에 도달했으며, 기능적 개선은 최대 30개월까지 지속됐다. 해당 회사는 3상 시험 용량 투여를 완료했으며 2027년 초 주요 결과 데이터와 FDA 피드백을 기대하고 있다.
REVEAL 1/2상 임상시험에서 유전자 치료 후보 물질 TSHA-102를 투여받은 레트 증후군 여아 및 여성 12명 전원이 1년 내에 최소 1개 이상의 발달 마일스톤을 얻거나 회복한 것으로 새로운 데이터가 확인됐다. 시험 Part A의 장기 추적 데이터는 모든 환자에서 치료 관련 효과가 지속적이고 심화되는 것을 보여주며, 가장 긴 30개월(2.5년) 추적 기간 동안 기능적 개선이 계속 유지됐다.
치료제 개발사인 Taysha Gene Therapies는 보행 능력과 말하기 능력, 그리고 식기 사용 같은 도움 없이 수행하는 기술에서 개선이 나타났다고 보고했다. 발달 마일스톤 도달은 6개월에서 12개월 사이 69% 증가했으며, 6개월에서 12개월 이상의 최근 추적 시점에서는 94% 증가했다. 치료 후 1년 이상 시점에서 12명의 참가자 전체에 걸쳐 총 310건의 기능적 개선이 관찰됐으며, 환자당 평균 약 26건이었다. 이는 31개의 발달 마일스톤과 279개의 추가 기술 개선 및 향상으로 구성됐다.
반응은 연령, 질병 중증도, 환자의 특정 MECP2 돌연변이 유형에 관계없이 일관됐다. 여러 평가 도구에서도 개선이 나타났다: 수정된 운동 행동 평가(R-MBA), 의사 전반적 인상-개선(CGI-I), 임상 전반적 인상-중증도(CGI-S).
Taysha는 REVEAL의 Part B-핵심 3상 부분-의 용량 투여를 완료했으며, 6-21세 레트 증후군 여아 및女性을 등록했다. 이 3상 부분의 6개월 탑라인 데이터와 승인 신청을 위한 미국 식품의약국(FDA)의 피드백은 2027년 초에 나올 것으로 기대된다.
TSHA-102는 1회 투여 치료제로, 신경계 세포에 기능성 MECP2 유전자 복제본을 전달한다. 주로 여아에게 영향을 미치는 희귀 신경발달 장애인 레트 증후군의 대부분은 뇌 세포 기능 조절에 핵심적인 역할을 하는 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 치료제는 miRARE라는 기술을 특징으로 하며, 세포별로 MECP2 활성 수준을 조절해 유독한 과잉 활성을 방지한다.
REVEAL Part A의 중간 데이터와 5~8세 레트 증후군 여아를 대상으로 한 소아 임상시험 결과는 유전자 치료제가 전반적으로 안전했으며 운동 기능, 의사소통, 사회적 기술의 개선을 가져왔음을 보여줬다.