スザック症候群：最大規模コホート研究でMRI所見が視覚・聴覚障害を予測
スザック症候群患者における最大規模の単一施設コホートからの2件の新たな研究により、MRI上の小血管梗塞が網膜動脈閉塞による視力喪失を予測すること、そして完全な疾患三徴が患者の最大70%に影響を及ぼす可能性があることが明らかになった。これらの知見はInternational Stroke Conference 2026で発表された。
International Stroke Conference 2026で発表された2件の研究によると、稀な自己免疫性血管炎であるスザック症候群において、脳MRI上の脳血管小血管梗塞は網膜枝動脈閉塞による視力喪失と関連する。これまでで最大規模の単一施設コホートに基づくこの研究では、脳症、視力喪失、聴力喪失からなる完全な三徴が患者の最大70%に認められる可能性があり、従来の推定値を大幅に上回ることが明らかになった。
スザック症候群は中枢神経系、網膜、蝸牛を侵し、視野欠損、感音難聴、頭痛、錯乱、記憶障害などの症状を引き起こす。特徴的なMRI所見として雪玉様の脳梁病変が挙げられるが、新たな研究では脳血管の関与がこれらの古典的病変を超えて広がっていることが示されている。
コホート70例のうち、4分の3が女性で、年齢中央値は34歳であった。最も一般的な初発症状は視力喪失であり、患者の89.6%に認められ、次いで聴力喪失（82.9%）、認知障害（76.8%）、錯乱（69.1%）であった。57例で利用可能な脳MRIデータでは、84%に脳梁病変が認められ、小脳病変は47.4%、脳幹24.6%、小脳脚中部15.8%であった。深部灰白質病変は35.1%、髄膜増強は19.3%に認められた。特筆すべきは、半数以上（52.6%）に小血管梗塞が認められ、その大部分（96.7%）が深部皮質下であったことである。
非中枢神経系の症状としては、患者の75.9%に網膜枝動脈閉塞（BRAO）が認められ、両側性は59.1%であった。脳血管小血管梗塞と新規BRAOとの間には、急性期や深さに関係なく有意な関連が認められた。眼科評価では62.3%に血管漏出、41.2%に網膜萎縮が認められ、聴力検査では71.4%に感音難聴が検出された。
完全な三徴の高頻度（文献でこれまで報告されていた40%と対照的）は、徹底的な診断的評価により3つの臓器系すべてが障害されている証拠が明らかになる可能性を示唆している。コホートの半数にBRAOに関連する微小梗塞が認められ、失明につながる可能性があり、治療方針に影響を与える可能性がある。
2つ目の研究では、63例のスザック症候群患者と、CNSに限局した類似の小血管血管炎である原発性CNS血管炎（PACNS）の患者33例の脳MRI特徴を比較した。両疾患の正確な鑑別は管理が異なるため極めて重要である。研究者らは、脳梁の関与と白質パターンについてスキャンをレビューし、識別可能な画像マーカーを特定することを目的とした。