Syndrome de Susac : les résultats de l'IRM prédisent la perte de vision et d'audition dans la plus grande étude de cohorte
Deux nouvelles études issues de la plus grande cohorte monocentrique de patients atteints du syndrome de Susac révèlent que les infarctus des petits vaisseaux à l'IRM prédisent une perte de vision due aux occlusions des artères rétiniennes, et que la triade complète de la maladie pourrait affecter jusqu'à 70 % des patients. Ces résultats ont été présentés à l'International Stroke Conference 2026.
Les infarctus cérébrovasculaires des petits vaisseaux à l'IRM cérébrale sont associés à une perte de vision due aux occlusions des branches de l'artère rétinienne dans le syndrome de Susac, une vascularite auto-immune rare, selon deux études présentées à l'International Stroke Conference 2026. Les recherches, basées sur la plus grande cohorte monocentrique de patients atteints du syndrome de Susac à ce jour, ont également révélé que la triade complète d'encéphalopathie, perte de vision et perte auditive pourrait être présente chez jusqu'à 70 % des patients, bien plus élevé que les estimations précédentes.
Le syndrome de Susac implique le système nerveux central, la rétine et la cochlée, provoquant des symptômes tels que des défauts du champ visuel, une perte auditive neurosensorielle, des maux de tête, de la confusion et des troubles de la mémoire. Les caractéristiques IRM typiques incluent des lésions du corps calleux ressemblant à des boules de neige, mais les nouvelles études montrent que l'atteinte cérébrovasculaire s'étend au-delà de ces lésions classiques.
Parmi les 70 patients de la cohorte, les trois quarts étaient des femmes, avec un âge médian de 34 ans. Le symptôme initial le plus fréquent était la perte de vision, survenue chez 89,6 % des patients, suivie par la perte auditive (82,9 %), les troubles cognitifs (76,8 %) et la confusion (69,1 %). Les données IRM cérébrales disponibles pour 57 patients ont révélé des lésions du corps calleux chez 84 %, tandis qu'une atteinte cérébelleuse a été observée chez 47,4 %, du tronc cérébral chez 24,6 % et du pédoncule cérébelleux moyen chez 15,8 %. Des lésions de la substance grise profonde étaient présentes chez 35,1 % et un rehaussement leptoméningé chez 19,3 %. Notamment, plus de la moitié (52,6 %) présentaient des infarctus des petits vaisseaux, dont la grande majorité (96,7 %) étaient sous-corticaux profonds.
Les manifestations non liées au système nerveux central comprenaient des occlusions des branches de l'artère rétinienne (BRAO) chez 75,9 % des patients, bilatérales dans 59,1 % des cas. Une association significative a été trouvée entre les infarctus cérébrovasculaires des petits vaisseaux et les nouvelles BRAO, indépendamment de l'acuité ou de la profondeur. Les évaluations ophtalmologiques ont montré une fuite vasculaire chez 62,3 % et une atrophie rétinienne chez 41,2 %, tandis que l'audiographie a détecté une perte auditive neurosensorielle chez 71,4 %.
La prévalence élevée de la triade complète – contrastant avec le taux de 40 % précédemment rapporté dans la littérature – suggère qu'un bilan diagnostique approfondi pourrait révéler des preuves de l'atteinte des trois systèmes organiques. La moitié de la cohorte présentait de minuscules infarctus liés à la BRAO, ce qui peut conduire à la cécité et pourrait influencer les décisions thérapeutiques.
Une deuxième étude a comparé les caractéristiques IRM cérébrales de 63 patients atteints du syndrome de Susac avec 33 patients souffrant d'angéite primitive du système nerveux central (PACNS), une vascularite similaire des petits vaisseaux confinée au SNC. Différencier avec précision les deux pathologies est crucial car la prise en charge diffère. Les chercheurs ont cherché à identifier des marqueurs d'imagerie distinctifs, en examinant les scanners pour l'atteinte du corps calleux et les patterns de la substance blanche.