Susac-Syndrom: MRT-Befunde sagen Seh- und Hörverlust in der größten Kohortenstudie voraus
Zwei neue Studien aus der größten Single-Center-Kohorte von Susac-Syndrom-Patienten zeigen, dass Kleingefäßinfarkte im MRT Sehverlust durch retinale Arterienverschlüsse vorhersagen und die vollständige Krankheitstriade bis zu 70 % der Patienten betreffen kann. Die Ergebnisse wurden auf der International Stroke Conference 2026 vorgestellt.
Zerebrovaskuläre Kleingefäßinfarkte im Gehirn-MRT sind mit Sehverlust aufgrund von Astretinalarterienverschlüssen beim Susac-Syndrom, einer seltenen autoimmunen Vaskulitis, verbunden, wie zwei Studien zeigen, die auf der International Stroke Conference 2026 vorgestellt wurden. Die Forschung, die auf der bislang größten Single-Center-Kohorte von Susac-Syndrom-Patienten basiert, ergab zudem, dass die vollständige Triade aus Enzephalopathie, Sehverlust und Hörverlust bei bis zu 70 % der Patienten vorhanden sein kann – weit mehr als bisher angenommen.
Das Susac-Syndrom betrifft das zentrale Nervensystem, die Netzhaut und die Cochlea und verursacht Symptome wie Gesichtsfelddefekte, sensorineuralen Hörverlust, Kopfschmerzen, Verwirrtheit und Gedächtnisstörungen. Die charakteristischen MRT-Merkmale umfassen Corpus-callosum-Läsionen, die an Schneebälle erinnern, aber die neuen Studien zeigen, dass die zerebrovaskuläre Beteiligung über diese klassischen Läsionen hinausgeht.
Von 70 Patienten in der Kohorte waren drei Viertel weiblich mit einem Durchschnittsalter von 34 Jahren. Das häufigste Erstsymptom war Sehverlust, der bei 89,6 % der Patienten auftrat, gefolgt von Hörverlust (82,9 %), kognitiven Beeinträchtigungen (76,8 %) und Verwirrtheit (69,1 %). MRT-Daten des Gehirns, die für 57 Patienten verfügbar waren, zeigten Corpus-callosum-Läsionen bei 84 %, während eine Beteiligung des Kleinhirns bei 47,4 %, des Hirnstamms bei 24,6 % und des mittleren Kleinhirnstiels bei 15,8 % beobachtet wurde. Tiefe graue Substanzläsionen waren bei 35,1 % und leptomeningeale Anreicherung bei 19,3 % vorhanden. Bemerkenswerterweise wiesen über die Hälfte (52,6 %) Kleingefäßinfarkte auf, von denen die überwiegende Mehrheit (96,7 %) tief subkortikal war.
Nicht-zentralnervöse Manifestationen umfassten Astretinalarterienverschlüsse (branch retinal artery occlusions, BRAOs) bei 75,9 % der Patienten, bilateral bei 59,1 %. Ein signifikanter Zusammenhang wurde zwischen zerebrovaskulären Kleingefäßinfarkten und neuen BRAOs festgestellt, unabhängig von Akuität oder Tiefe. Ophthalmologische Untersuchungen zeigten Gefäßleckagen bei 62,3 % und Netzhautatrophie bei 41,2 %, während die Audiographie bei 71,4 % einen sensorineuralen Hörverlust nachwies.
Die hohe Prävalenz der vollständigen Triade – im Gegensatz zur zuvor in der Literatur berichteten Rate von 40 % – deutet darauf hin, dass eine gründliche diagnostische Abklärung Hinweise auf eine Beteiligung aller drei Organsysteme ergeben kann. Die Hälfte der Kohorte hatte winzige Infarkte, die mit BRAO verbunden sind, was zur Erblindung führen und die Behandlungsentscheidungen beeinflussen kann.
Eine zweite Studie verglich MRT-Merkmale des Gehirns von 63 Susac-Patienten mit 33 Patienten mit primärer Angiitis des zentralen Nervensystems (primary angiitis of the central nervous system, PACNS), einer ähnlichen auf das ZNS beschränkten Kleingefäßvaskulitis. Die genaue Unterscheidung der beiden Erkrankungen ist entscheidend, da sich die Behandlung unterscheidet. Die Forscher zielten darauf ab, unterscheidende Bildgebungsmarker zu identifizieren, indem sie Scans auf Corpus-callosum-Beteiligung und Weißsubstanzmuster überprüften.