希少疾患診断を狙うAIツール、世界的負担は最大8.6兆ドルに

希少疾患は世界で推定3億人に影響し、家族や介護者を含めると10億人超の生活に関わる。世界全体のコストは年間7.2兆～8.6兆ドルと見積もられている。7,000を超える個別の希少疾患が存在し、その約80%は遺伝的要因に由来し、これらの疾患の約70%は小児期に発症する。

国際学術誌Natureに2月18日掲載された研究によると、中国の研究者らは、希少疾患の診断を加速し精度を高めることを目的とした人工知能ツールDeepRareを開発した。希少疾患は症状が多様で有病率が低く、臨床医の専門知識も限られるため、診断が極めて難しいことで知られる。このため患者は正確な同定まで何年も、時に5年以上待たされることが多い。

DeepRareは大規模言語モデルを中核に据え、エージェント型（agentic）フレームワークに統合している。そのアーキテクチャには40以上のAIエージェントとツールが組み込まれており、診療記録からの症状抽出、症状と疾患のマッチング、類似症例を探すための医学文献検索、シーケンスデータからの遺伝子バリアント解析など、異なるタスクを担う。入力を処理して診断候補を順位付けして提示し、医療情報源からの検証可能な参照に裏付けられた透明性の高い情報も提供する。

6,401例でのテストでは、DeepRareは既存の15種類の診断ツールを上回る性能を示した。遺伝学的データを組み込むと、ある研究コホートでは患者の69%を正確に診断でき、Exomiser（約56%）などの一般的なツールを上回った。実臨床の難症例163例では、DeepRareは初回の試行で64.4%のケースにおいて疾患を正しく同定し、希少疾患診療の経験がいずれも10年以上ある熟練臨床医5人の54.6%を上回った。全体では、DeepRareは約79%で成功したのに対し、専門家は66%だった。

DelveInsightは、AIを活用した疫学データベースDelveEpiAIを公開した。500以上の疾患適応をカバーし、7大市場（US、EU4、UK、Japan）にわたる10年間の疫学予測を提供する。同プラットフォームは、患者集団に関する洞察と発症率・有病率の予測を単一のインターフェースに統合し、主要ながん疾患から希少なニッチのオーファン疾患まで幅広く対象とする。高度なインタラクティブ・ダッシュボードを備え、チームが包括的な7MM疫学分析を可視化し、過去と予測の患者集団を比較し、疾患別の詳細なセグメンテーションを探索できるようにする。

世界経済フォーラム（World Economic Forum）のホワイトペーパー「Making Rare Diseases Count: How Better Data Can Unlock a Multi‑Trillion‑Dollar Opportunity」は、希少疾患の負担を可視化し、行動に移せるものにするため、より強固なデータシステムの必要性を訴えている。そのロードマップは5つの優先事項に焦点を当てる。すなわち、各国で最低限のデータセットを定義すること、患者レジストリを強化すること、スクリーニングと診断能力を拡充すること、信頼できるデータ共有を可能にすること、そしてAIやデジタルツールを用いてエビデンスのギャップを埋めることだ。

このアジェンダは、エジプトとスペインが提案し、ほか39の国連加盟国が共同提案国となった希少疾患に関する重要な2025年World Health Assembly決議を踏まえるもので、決議には加盟国に対し希少疾患に関する医療提供者教育を支援するよう求める文言が含まれている。現時点で希少疾患を診断する自信があると感じている医師は19%にとどまり、多くの患者が正確な診断まで何年も待っている。

希少疾患プログラムでは、認定トレーニングに参加する臨床医は、参加しない同等のコホートと比べて、遺伝子検査を有意に多くオーダーし、希少疾患としてコード化する頻度も高いことが示されている。データは、医師の希少疾患有病率に関する認識に大きなギャップがあることも明らかにしており、エビデンスからは週に複数人を診るはずであるにもかかわらず、希少疾患患者を「見ない」または「まれにしか見ない」（年1～2回と定義）と回答する者が多数を占めた。