インドの希少疾患患者、Rs 50 lakh支援上限の枯渇で治療中断に直面
インドでは、NPRD 2021に基づくRs 50 lakhの支援上限を超えた希少疾患の子どもが100人以上にのぼり、救命治療の中断を余儀なくされている。LSDSSは、支援を待つ間に8人が死亡したとし、残る予算の速やかな配分と治療継続の確保を政府に求めている。
More than 100 children with rare diseases in India have exhausted the Rs 50 lakh financial assistance limit provided under the National Policy for Rare Diseases（NPRD 2021） , forcing a complete halt in life-saving care and pushing them back to ground zero. Lysosomal Storage Disorders Support Society（LSDSS）によれば、治療支援を待つ間にすでに8人の患者が死亡した。
インド全土で現在、約2,000人の希少疾患患者が治療を待っており、その中には、適時の治療を要する生命を脅かすリソソーム病（Lysosomal Storage Disorders）の適格患者約450人が含まれる。LSDSSの会長は首相に対し、Rs 299 croreのうち残るRs 271 croreをすべてのCentre of Excellenceに直ちに配分し、適格患者の治療開始を指示するとともに、資金が枯渇した子どもたちへの継続的なケアを確保するよう求めた。
2021年3月に保健・家族福祉省が開始したNPRDは、希少疾患を3群に分類した。すなわち、Group 1は1回の根治的治療が可能な疾患、Group 2は比較的低コストで長期または生涯にわたる治療を要する疾患、Group 3は確定的治療はあるものの、最適な患者選択、非常に高い費用、生涯治療といった課題を伴う疾患である。ファブリー病、ポンペ病、MPS 2などのリソソーム病を含む計63の希少疾患が深刻な影響を受けている。
Group 1の患者については、多くの公立病院に設備がなく、民間病院に行くよう求められる。民間病院での治療は高額であり、その結果、資金が早期に枯渇する。Group 3は長期治療を要するLysosomal Storage Disorder（LSD）を含むため、より大きな問題に直面する。2016年、Karnataka州はLSD患者への経済支援を表明した最初の州となったが、2024年に支援は停止された。支援が再開されるかどうかの更新はない。
リソソーム病は、酵素欠損により有害物質が体内の細胞に異常に蓄積することを特徴とする、超希少の遺伝性代謝疾患である。これにはゴーシェ病、ポンペ病、ファブリー病などが含まれる。2010年に設立されたLSDSSは、リソソーム病と希少疾患を国家政策の議論に持ち込んだインド初の患者団体である。
希少疾患のCentre of Excellenceのある調整担当官（nodal officer）は、資金額そのものについては問題がないと述べた。問題はGroup 3にあり、Rs 50 lakh相当の治療が終了した後にできることが何もないという点だ。治療を中止すると疾患は再発する。
Indian Medical Parliamentarians' Forumの議長は、National Rare Disease Crowdfunding Portalのデータと、インド国内で登録されている約600人のGroup 3(a)患者の患者ネットワークを引用し、首相に書簡を送っていた。NPRDの下では、希少疾患の診断、予防、治療のために12のCentre of Excellenceが特定された。
希少疾患と診断された患者は、診断後、それまでの生活様式を手放さざるを得ず、多くが失業と負債に追い込まれたと語った。支援があることはありがたいが、それでも十分ではないという。生涯にわたり遺伝性疾患と闘う家族にとって、上限は治療が終わる前に尽きてしまうことが多く、資金をクラウドソーシングするか、治療を断念するかのいずれかを半ば強いられる。