Pacientes con enfermedades raras en India afrontan la suspensión del tratamiento tras agotarse el tope de ayuda de 50 lakh de rupias

Más de 100 niños con enfermedades raras en India han agotado el límite de ayuda financiera de 50 lakh de rupias previsto en la National Policy for Rare Diseases (NPRD 2021), lo que ha obligado a detener por completo la atención que les salva la vida y los ha devuelto al punto de partida. Ocho pacientes ya han muerto mientras esperaban apoyo para el tratamiento, según la Lysosomal Storage Disorders Support Society (LSDSS).

Casi 2.000 pacientes con enfermedades raras en toda India están actualmente a la espera de tratamiento, incluidos alrededor de 450 pacientes elegibles que padecen trastornos de almacenamiento lisosomal (Lysosomal Storage Disorders) potencialmente mortales y que requieren una terapia oportuna. El presidente de la LSDSS ha apelado al Primer Ministro para que asigne de inmediato los 271 crore de rupias restantes de un total de 299 crore a todos los Centres of Excellence y les indique que inicien el tratamiento de los pacientes elegibles, a la vez que se garantice la continuidad asistencial de los niños cuyos fondos se han agotado.

La NPRD, lanzada por el Ministry of Health and Family Welfare en marzo de 2021, clasificó las enfermedades raras en tres grupos: el Grupo 1, trastornos susceptibles de un tratamiento curativo único; el Grupo 2, enfermedades que requieren tratamiento a largo plazo o de por vida con costes relativamente menores; y el Grupo 3, enfermedades para las que existe un tratamiento definitivo pero que conlleva desafíos como la selección óptima de pacientes, costes muy elevados y terapia de por vida. Un total de 63 enfermedades raras, incluidos trastornos de almacenamiento lisosomal como Fabry, Pompe y MPS 2, se están viendo gravemente afectadas.

Para los pacientes del Grupo 1, muchos hospitales públicos no cuentan con instalaciones y se les pide que acudan a hospitales privados. El tratamiento es caro en los centros privados, lo que hace que los fondos se agoten pronto. El Grupo 3 afronta mayores problemas, ya que incluye los trastornos de almacenamiento lisosomal (Lysosomal Storage Disorder, LSD), que requieren tratamiento a largo plazo. En 2016, Karnataka se convirtió en el primer estado en anunciar apoyo financiero para personas con LSD, pero en 2024 ese apoyo se suspendió. No hay actualizaciones sobre si se reactivará.

Los trastornos de almacenamiento lisosomal son trastornos metabólicos genéticos ultrarraros caracterizados por una acumulación anómala de sustancias tóxicas en las células del cuerpo debido a deficiencias enzimáticas. Entre ellos se incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Fabry y otros. Creada en 2010, la LSDSS es la primera organización de pacientes en India en llevar los trastornos de almacenamiento lisosomal y las enfermedades raras a los debates de política nacional.

Un funcionario responsable (nodal officer) en un Centre of Excellence para enfermedades raras afirmó que, en cuanto al monto de la financiación, no hay problemas. El problema está en el Grupo 3, ya que no hay nada que se pueda hacer una vez que se agota un tratamiento valorado en 50 lakh de rupias. La enfermedad recae cuando se detiene el tratamiento.

La presidencia del Indian Medical Parliamentarians' Forum había escrito al Primer Ministro citando datos del National Rare Disease Crowdfunding Portal y de redes de pacientes de alrededor de 600 pacientes del Grupo 3(a) registrados en India. En el marco de la NPRD se identificaron doce Centres of Excellence para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades raras.

Pacientes diagnosticados con enfermedades raras señalaron que, tras el diagnóstico, tuvieron que renunciar a su estilo de vida anterior, lo que obligó a muchos al desempleo y al endeudamiento. Indicaron que estaban agradecidos por el apoyo, pero que no era suficiente. Para las familias que luchan contra trastornos genéticos de por vida, el tope a menudo se agota antes que el tratamiento, dejándolas a medio camino entre recurrir a la financiación colectiva o abandonar la terapia.