FDA、希少遺伝性疾患向け遺伝子治療の承認迅速化に向け新たな枠組み案を提示
FDAは、希少かつ生命を脅かす遺伝性疾患に対する個別化治療の承認を加速する新たな枠組み案を提示した。従来の無作為化試験が困難な場合、小規模で適切に管理された研究や早期の有効性シグナルに基づく申請を認める一方、承認後のリアルワールドエビデンス収集や確認試験の実施を求める。
米国食品医薬品局（FDA）は月曜日、希少かつ生命を脅かす遺伝性疾患に対する個別化治療の承認を迅速化するための新たな枠組みを提案した。従来型の臨床試験が不可能な場合、製薬企業が小規模で適切に管理された研究に依拠できるようにするという。計画の狙いは、個別化された遺伝子医薬品の承認基準を更新し、従来の試験では対象患者数が小さすぎる集団を標的とする治療法のための道筋を整備することにある。
これにより、得られるデータが限られるために開発が停滞してしまう治療でも、承認後の要件を通じて安全性を引き続き監視しながら、患者がより早期に治療へアクセスできる可能性がある。
提案は、ゲノム編集およびRNAベースの薬剤の開発に向けて製薬企業により明確なルールを示す一方、無作為化試験が実施不可能である理由の説明、承認後のリアルワールドエビデンスの収集、迅速承認に向けた確認試験（confirmatory study）の進行を求める。FDAは、これらの試験が失敗した場合や完了しない場合、製品を撤回し得ると警告した。
11月に初めて示されたガイダンス案では、全面的な無作為化試験ではなく、早期の有効性シグナルと治療の生物学的根拠に基づいて企業が承認申請できるようにする。対象はゲノム編集およびRNAベースの治療で、他の標的型製品にも拡大し得る。
製薬企業は、効果の確認と安全性のモニタリングのため、承認後もリアルワールドエビデンスを収集する必要がある。また、インフォームド・コンセントや審査委員会による監督など、患者保護の確保も求められる。
FDAは、ベースラインデータおよび自然経過（natural history）データの早期収集を促した。同一遺伝子内の複数の変異を標的とする治療については、観察研究と「マスター・プロトコル（master protocol）」デザインを推奨し、関連製品間でのエビデンス共有を可能にするとした。
「希少疾患治療の申請が殺到すると見込んでいる」とFDAの高官は記者団に語った。
製造基準は変更しないが、企業はこれまでの経験や検証済みの手法を活用して、より迅速に進めることができるとしている。