Inde : l’arrêt des traitements menace les patients atteints de maladies rares, le plafond d’aide de 50 lakhs de roupies atteint
En Inde, plus de 100 enfants atteints de maladies rares ont atteint le plafond d’aide financière de 50 lakhs de roupies prévu par la NPRD 2021, entraînant l’arrêt de traitements vitaux. Des associations de patients pressent le gouvernement de débloquer rapidement les fonds restants afin d’initier les traitements et d’assurer la continuité des soins, notamment pour les maladies du groupe 3 nécessitant une thérapie à vie.
Plus de 100 enfants atteints de maladies rares en Inde ont épuisé le plafond d’aide financière de 50 lakhs de roupies prévu par la National Policy for Rare Diseases (NPRD 2021), entraînant un arrêt complet de soins vitaux et les ramenant à la case départ. Huit patients sont déjà décédés en attendant une prise en charge, selon la Lysosomal Storage Disorders Support Society (LSDSS).
Près de 2 000 patients atteints de maladies rares dans tout le pays attendent actuellement un traitement, dont environ 450 patients éligibles souffrant de lysosomal storage disorders (LSD) mettant la vie en danger et nécessitant une thérapie rapide. Le président de la LSDSS a demandé au Premier ministre d’allouer immédiatement les 271 crores de roupies restants sur les 299 crores à l’ensemble des Centres of Excellence et de leur demander d’initier le traitement des patients éligibles tout en assurant la continuité des soins pour les enfants dont les fonds sont épuisés.
La NPRD, lancée par le Ministry of Health and Family Welfare en mars 2021, a classé les maladies rares en trois groupes : le groupe 1, des affections pouvant bénéficier d’un traitement curatif unique ; le groupe 2, des maladies nécessitant un traitement prolongé ou à vie, à des coûts relativement plus faibles ; et le groupe 3, des maladies pour lesquelles un traitement définitif existe mais comporte des difficultés telles que la sélection optimale des patients, des coûts très élevés et une thérapie à vie. Au total, 63 maladies rares, dont des lysosomal storage disorders tels que Fabry, Pompe et MPS 2, sont sévèrement touchées.
Pour les patients du groupe 1, de nombreux hôpitaux publics ne disposent pas des infrastructures nécessaires et les patients sont orientés vers des établissements privés. Le traitement y est coûteux, ce qui conduit à un épuisement rapide des fonds. Le groupe 3 rencontre des problèmes plus importants, car il inclut les Lysosomal Storage Disorder (LSD), qui nécessitent un traitement de longue durée. En 2016, le Karnataka est devenu le premier État à annoncer un soutien financier pour les personnes atteintes de LSD, mais en 2024, ce soutien a été interrompu. Aucune information n’indique s’il sera rétabli.
Les Lysosomal Storage Disorders sont des maladies métaboliques génétiques ultra-rares, caractérisées par une accumulation anormale de substances toxiques dans les cellules de l’organisme due à des déficits enzymatiques. Elles incluent notamment la maladie de Gaucher, la maladie de Pompe, la maladie de Fabry et d’autres. Créée en 2010, la LSDSS est la première organisation de patients en Inde à avoir porté les Lysosomal Storage Disorders et les maladies rares dans les discussions de politique nationale.
Un responsable de coordination (nodal officer) d’un Centre of Excellence pour les maladies rares a déclaré que, s’agissant du montant du financement, il n’y avait pas de problème. Le problème concerne le groupe 3, car une fois qu’un traitement d’une valeur de 50 lakhs de roupies est terminé, il n’y a plus rien à faire. La maladie rechute lorsque le traitement est arrêté.
La présidente de l’Indian Medical Parliamentarians' Forum avait écrit au Premier ministre en citant des données issues du National Rare Disease Crowdfunding Portal et des réseaux de patients faisant état d’environ 600 patients enregistrés du groupe 3(a) en Inde. Douze Centres of Excellence ont été identifiés dans le cadre de la NPRD pour le diagnostic, la prévention et le traitement des maladies rares.
Des patients diagnostiqués avec des maladies rares ont déclaré qu’après le diagnostic, ils avaient dû renoncer à leur mode de vie antérieur, contraignant beaucoup d’entre eux au chômage et à l’endettement. Ils ont dit être reconnaissants du soutien, mais qu’il était insuffisant. Pour les familles confrontées à des maladies génétiques à vie, le plafond est souvent atteint avant la fin du traitement, les laissant à mi-chemin, contraintes soit de recourir au financement participatif, soit d’abandonner la thérapie.