希少疾患の不平等：イタリアでは女性の診断遅延が長期化、ジョージアでは成人への医療拡大

希少疾患は深刻な医療格差を浮き彫りにし続けている。イタリアの新しい白書によると、女性は診断を受けるまでに男性より平均2年長く待たされており、ジョージアは希少神経筋疾患に対する公費医療を成人に拡大する計画を発表している。

白書は「希少から認識へ：希少疾患患者とその介護者の生活における診断遅延の原因と影響」と題され、イタリア上院に提出された。この調査は、CensisとAltems（ローマのカトリック大学（Catholic University of the Sacred Heart）のスピンオフ企業）によって、Women in Rareのために実施された。Women in Rareは、Alexion、AstraZeneca Rare Diseaseが構想・推進し、Uniamo（イタリア希少疾患連盟）と提携し、Onda Foundationおよび多専門・機関的科学委員会と協力して設立されたシンクタンクである。調査では、診断経路が2つの重要な段階に分断されていることが判明した。第1段階（症状発現から初回受診まで）は平均2.5年かかるが、性別による差が明らかである。女性は平均約3年待つのに対し、男性は1.4年である。続く第2段階（初回受診から確定診断まで）は平均3年かかる。

希少疾患の影響は家族関係から仕事、余暇活動、他者との交流に至るまで、生活の幅広い領域に及ぶ。イタリア南部では、患者の2人に1人が診断を受けるために域外への移動を余儀なくされている。また、女性介護者の37.2％が愛する人の世話をするために仕事を辞めており、診断時に就労していた患者のうち46.6％が早期退職を余儀なくされた。

一方、ジョージア保健省は、希少神経筋疾患患者に対する公費医療サービスの拡大に向けた取り組みを続けており、現在子どもに提供されている医療給付を成人受益者にも拡大する計画である。この取り組みは、希少疾患に関する国家プログラムの広範な更新の一環であり、脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーなどの疾患を持つ患者に対し、診断、入院、外来サービスの包括的なパッケージを提供する。保健大臣は副大臣を伴い、プログラムへの参加に関心のある診療所代表者や病院幹部と会合を持った。保健大臣は、継続的なモニタリングが神経筋疾患の管理における最も重要な要素の一つであり、今回の拡大計画は医療サービスへのより広範かつ体系的なアクセスを確保することで患者の転帰を大幅に改善すると述べた。完全に実施されれば、受益者は神経内科医、循環器内科医、呼吸器内科医、内分泌内科医、消化器内科医または栄養士、整形外科医などによる多職種ケアを受けることができるようになる。また、このプログラムでは、早期発見、モニタリング、全体的な疾患管理の改善を目的とした、幅広い臨床・検査・機器を用いた検査へのアクセスも提供される。保健省は、拡大されたサービスは患者の長期的なケアと生活の質を向上させるように設計されており、成人患者が子どもとともに公費システムに完全に統合されるよう現在取り組みを進めていると強調した。