FDA、希少疾患治療の新たな開発経路を推進し「Rare Disease Day 2026」を開催へ

米国食品医薬品局（FDA）は2月23日にRare Disease Day 2026を開催し、患者およびより広いコミュニティとの関与を通じて希少疾患治療の開発を前進させることを目指す。公開されたアジェンダは患者の視点と治癒の加速を重視しており、患者中心の当局イニシアチブ、患者関与の機会、AIの可能性とリスク、ならびにFDAにおけるリアルワールドデータ（real-world data）およびリアルワールドエビデンス（real-world evidence）の活用について議論するパネルが予定されている。

2024年7月、FDAは希少疾患Hubを設立し、Center for Biologics Evaluation and ResearchとCenter for Drug Evaluation and Researchの間の協働・連携の拠点として機能させ、最終的に患者の転帰を改善することを目標とした。Hubは希少疾患全般にわたって活動し、特に対象集団が小さい製品、または自然経過（natural history）が多様で十分に解明されていない疾患向け製品に重点を置く。

2月2日、FDAはHubの「2026 Strategic Agenda」を公表した。同アジェンダは2025年の3つの成果を挙げている。すなわち、複数の希少疾患に共通する治療法開発上の課題に焦点を当て、革新的手法と進化する規制科学が有用な解決策を提供し得る「Rare disease Innovation, Science, and Exploration」ワークショップ・シリーズ；CBERおよびCDERの上級医療製品リーダーと専門家を月例で招集し、両Centerに関連する希少疾患薬開発の複雑な課題に対する規制上のアプローチをすり合わせる、Center横断の協働組織である「Rare Disease Policy and Portfolio Council」；そして希少疾患コミュニティとの連絡を促進し、Hubの取り組みに関する情報共有を容易にするための、一般向けメールアドレスとウェブサイトの開設である。

今後に向けてHubの戦略アジェンダは、希少疾患治療の規制科学の前進をFDAが優先することを明確にしている。これには、新規エンドポイントの検討機会、バイオマーカー（biomarker）の開発とアッセイ、革新的な試験デザイン、リアルワールドエビデンス、統計手法の強化が含まれる。この目的に向けてFDAはRISEワークショップの推進を継続し、次回は2026年3月30日に予定されている。さらに当局は、審査基準および意思決定の整合を含め、医療製品Center間の調整を強化し、同一または関連する疾患や論点に関するCenter横断のコミュニケーションを定期化するため、今後のRDPPC会合を通じて取り組む。FDAはまた、外部パートナー向けの連絡窓口を集約する計画で、FDAウェブサイト統合プロジェクトや、GovDeliveryによる希少疾患に特化したニュースレターの発行を進める。

2025年11月、FDAのリーダーらはNEJMに記事を公表し、新たな「plausible mechanism pathway」を概説した。この経路の下では、薬剤または生物製剤の製造業者が、特定の十分に理解された遺伝学的異常（genetic abnormalities）を標的とする製品について、FDAの販売承認（marketing authorization）を得られる可能性がある。このアプローチは希少疾患治療に限定することを意図したものではない。むしろ、従来型の試験が実施困難で、かつこのような個別化された治療から得られるデータが当該製品に関する規制上の意思決定に資する領域、すなわち未充足の医療ニーズに対応することを狙いとしている。この新経路に関するガイダンス文書案は、最近ホワイトハウスに回覧されレビューを受けている。

2025年9月、FDAは「Rare Disease Evidence Principles」を発表した。これにより、既知の遺伝子欠陥（genetic defects）によって引き起こされる超希少疾患（ultra-rare diseases）を対象とする適格な薬剤および生物製剤について、規制上の承認基準を満たすために利用し得る追加の補足データを、FDAが検討することの保証が与えられる。適格要件を満たすプログラムに対しては、適切な審査チームとの追加会合を提供するとFDAは述べており、これにより有効性の「substantial evidence」を示すためにどのようなデータが使用できるかの判断に資する可能性がある。

別途、EveryLife Foundation for Rare Diseasesは、2026年2月24日から2月26日にかけて、ワシントンD.C.で開催されるRare Disease Week on Capitol Hillに、49州、コロンビア特別区、プエルトリコからのアドボケイトを迎える。無料イベントであるRare Disease Weekは、患者、介護者、アドボケイト、政策立案者を集め、希少疾患患者の声を高め、希少疾患とともに生きる何百万人もの米国人の生活を改善する政策を推進する。

Rare Disease Week 2026では、コミュニティのつながりを強化し、ストーリーテリングの機会を拡大し、より意図的なアドボカシー体験を創出するための複数の更新が導入される。アジェンダには、2月24日（火）に追加の半日プログラムが組み込まれる。この追加時間には、2025 RareVoice Award受賞者を含むコミュニティリーダーが主導する専用セッションが設けられ、アドボケイトが自身の希少疾患ストーリーを作成し、磨き、発信力を高めることに焦点を当てる。火曜日のプログラムは、Welcome Receptionと、YARR参加者、RDLA Advisory Committeeメンバー、Community Scholarship受給者向けの専用ミートアップ機会で締めくくられる。

Legislative Conferenceは2月25日（水）に開催され、参加者が地元州のアドボケイトとより多くつながり、計画を立てる機会を提供する刷新された構成となる。会議ではまた、希少疾患コミュニティにおけるアート、アドボカシー、当事者としての経験の交差点を強調する、2025 Rare Artistsの作品を紹介するギャラリーも設けられる。

2月26日（木）には、Senate Special Committee on Agingが午前9時30分（米東部時間）から、希少疾患治療の開発におけるFDAの役割を検証する公聴会を開催する。続いて午後12時30分（米東部時間）から、参加者はRare Disease Congressional Caucus Briefingに参加する機会を得たうえで、連邦議会議員とキャピトル・ヒルで面会する。

2025年には、49州からの800人超のアドボケイトが、184以上の患者団体を代表して、Rare Disease Week期間中に連邦議会議員および／またはスタッフとの363回を超える会合に参加した。アドボケイトがRare Disease Weekに参加するための費用は不要で、参加者全員にアドボカシー研修が提供される。EveryLife Foundationは、支援が必要となる可能性のあるアドボケイトに対し、同団体のRare Givingプログラムを通じて旅費の払い戻しを行っている。2025年には、Rare Givingプログラムが209人のアドボケイトに対し、22万ドル超の旅費払い戻しを提供した。