中外製薬、日本初のデュシェンヌ型筋ジストロフィー向け遺伝子治療「ELEVIDYS」を発売
中外製薬は、2026年2月20日に国民健康保険（NHI）薬価基準に収載されたことを受け、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対する再生医療等製品として「ELEVIDYS」を日本で発売した。対象は抗AAVrh74抗体陰性などの条件を満たす3歳以上8歳未満の歩行可能なDMD患者である。
Chugai Pharmaceutical Co., Ltd.は、2026年2月20日にELEVIDYS Intravenous Infusion（一般名：delandistrogene moxeparvovec）が国民健康保険（NHI）薬価基準に収載されたことを受け、日本におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）治療の再生医療等製品として同製品を発売したと発表した。本製品は2025年5月13日に条件及び期限付承認を取得した。治療対象は、DMD遺伝子のエクソン8および／またはエクソン9の一部または全部の欠失がなく、抗AAVrh74抗体が陰性で、年齢が3歳以上8歳未満の歩行可能なDMD患者である。
ELEVIDYSは、不可逆的な筋喪失が生じる前に、DMDの根本原因であるジストロフィン機能の欠如に対処することを目的とした単回投与の治療である。本製品は、delandistrogene moxeparvovecにより産生される短縮型ジストロフィンを、骨格筋、呼吸筋および心筋に標的発現させることで、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの根本原因に対処するよう設計されている。
本承認は、4～7歳の歩行可能なDMD男児を対象に、ELEVIDYSの有効性および安全性を最長2年間評価したグローバル第III相臨床試験（EMBARK）を含む臨床試験成績に基づく。EMBARK試験の結果、North Star Ambulatory Assessment（NSAA）により評価した運動機能の主要評価項目は、52週時点でプラセボと比較して統計学的有意差を示さなかった一方で、主要な副次評価項目（床からの立ち上がり時間、10メートル歩行時間、next to stride velocity 95th centile（SV95C）、4段昇段時間）では臨床的に意義のある改善が認められた。
海外では、ELEVIDYSを投与された歩行不能なDMD患者において急性肝不全による死亡例が2例報告されている。これらの報告を受け、中外製薬は電子化された添付文書および医療従事者・患者向け教育資材を改訂し、安全対策を強化した。同社は、産官学連携による適正使用推進の枠組みの構築、医療従事者・患者向け資材（適正使用ガイド、患者ハンドブック）の作成・公開、専門家相談体制の整備などの取り組みを実施している。日本小児神経学会による施設認定後、国内発売後には、専門医で構成されるエキスパートパネル（BRIDGE-NMD）によるインターネット相談が利用可能となる。
投与前の抗AAVrh74抗体陰性の検出には、Elecsys anti-AAVrh74 assayを使用する。Roche Diagnostics K.K.は、DMDにおけるELEVIDYS治療の適格性判断を補助するコンパニオン診断として、2026年2月1日にNHI薬価基準に収載されたことを受け、日本で本検査を発売した。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、幼少期から急速に進行する希少な遺伝性筋消耗性疾患である。世界では約5,000人に1人の男児がDMDとして出生するとされ、女児でのDMDは極めてまれである。DMDの患者は誰でも歩行能力、上肢機能、肺機能および心機能を失い、致死的な転帰に至る。DMDはDMD遺伝子の変異によって生じ、筋タンパク質であるジストロフィンの産生に影響を及ぼす。ジストロフィンは、筋線維を強化し、筋収縮時の損傷から保護するタンパク質複合体の重要な構成要素である。DMD遺伝子の遺伝子変異により、DMDの患者は機能的なジストロフィンを産生できず、筋細胞が損傷に対してより敏感となり、筋組織は進行性に瘢痕組織および脂肪に置き換わっていく。
ELEVIDYSはSarepta Therapeuticsが創製し、SareptaとRocheが共同開発してきた。中外製薬はRocheからELEVIDYSを導入し、日本における製造販売承認取得者として、日本でのELEVIDYSの独占的販売権を有する。delandistrogene moxeparvovecは、日本でDMDに対する希少再生医療等製品の指定を受けている。米国では、ELEVIDYSが2023年6月にDMDに対する初の遺伝子治療製品として承認された。