中外制药在日本推出ELEVIDYS，成为杜氏肌营养不良症首个基因疗法

中外制药株式会社宣布，在ELEVIDYS静脉输注（通用名：delandistrogene moxeparvovec）于2026年2月20日被列入日本国民健康保险（NHI）报销价格目录后，已在日本将其作为治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的再生医疗产品上市。该产品于2025年5月13日获得附条件且有期限的批准。符合治疗条件的患者为可行走的DMD患者：其DMD基因外显子8和/或外显子9的任何部分或全部不存在缺失；抗AAVrh74抗体为阴性；年龄为3岁至未满8岁。

ELEVIDYS为一次性治疗，旨在不可逆肌肉丧失发生前，针对DMD的根本病因——肌营养不良蛋白（dystrophin）功能缺失。该产品通过delandistrogene moxeparvovec在骨骼肌、呼吸肌和心肌中靶向表达缩短型dystrophin，从而应对杜氏肌营养不良症的根本病因。

该批准基于包括全球III期临床研究（EMBARK）在内的临床研究结果。EMBARK评估了ELEVIDYS在4至7岁、可行走的DMD男童中最长2年的疗效与安全性。根据EMBARK研究结果，尽管以North Star步行评估（NSAA）衡量的运动功能主要终点在52周时与安慰剂相比未达到统计学显著性，但在关键次要终点上观察到具有临床意义的改善（从地面起立时间、10米步行时间、次步幅速度第95百分位[SV95C]以及上4级台阶时间）。

海外已报告2例在接受ELEVIDYS治疗的不可行走DMD患者中发生的致死性急性肝衰竭病例。针对这些报告，中外制药通过修订电子版说明书以及面向医护人员和患者的教育材料，强化了安全性措施。公司已实施多项举措，包括：通过产官学协作建立促进适正使用的框架；编制并发布面向医护人员和患者的材料（《适正使用指南》《患者手册》）；并建立专科咨询体系。在日本小儿神经学会完成医疗机构认证后，国内上市后将可通过由专家组成的专家小组（BRIDGE-NMD）开展基于互联网的咨询。

在给药前用于检测抗AAVrh74抗体阴性的检测请使用Elecsys anti-AAVrh74 assay。Roche Diagnostics K.K.已在该检测于2026年2月1日被列入NHI报销价格目录后，在日本推出该检测，作为伴随诊断以帮助判定DMD患者是否符合ELEVIDYS治疗条件。

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的遗传性进行性肌肉消耗性疾病，自幼年早期起快速进展。全球约每5,000名男婴中就有1名患DMD，而女孩患DMD则非常罕见。所有DMD患者都会失去行走能力，并出现上肢、肺与心脏功能的丧失，最终导致致死结局。DMD由DMD基因突变引起，影响肌肉蛋白dystrophin的生成。Dystrophin是蛋白复合体的关键组成部分，可增强肌纤维并在肌肉收缩时保护其免受损伤。由于DMD基因发生遗传突变，DMD患者无法产生具有功能的dystrophin；其肌细胞对损伤更为敏感，肌肉组织逐步被瘢痕组织与脂肪所取代。

ELEVIDYS由Sarepta Therapeutics原创，并由Sarepta与Roche共同开发。中外制药从Roche引进ELEVIDYS，并作为日本的上市许可持有人，拥有ELEVIDYS在日本的独家销售权。Delandistrogene moxeparvovec在日本获得DMD的罕见再生医疗产品指定。在美国，ELEVIDYS于2023年6月获批，成为首个用于DMD的基因治疗产品。