Chugai lanza ELEVIDYS como la primera terapia génica en Japón para la distrofia muscular de Duchenne

Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. ha anunciado el lanzamiento de ELEVIDYS en infusión intravenosa (nombre genérico: delandistrogene moxeparvovec) tras su inclusión en la lista de precios reembolsables del Seguro Nacional de Salud (NHI) el 20 de febrero de 2026, como producto de medicina regenerativa para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en Japón. El producto recibió una aprobación condicional y por tiempo limitado el 13 de mayo de 2025. Los pacientes aptos para el tratamiento son aquellos pacientes ambulatorios con DMD que no presentan una deleción de ninguna parte o de la totalidad del exón 8 y/o del exón 9 en el gen DMD, son negativos para los anticuerpos anti-AAVrh74 y tienen entre 3 años y menos de 8 años de edad.

ELEVIDYS es una terapia de dosis única diseñada para abordar la ausencia de la función de la distrofina, la causa subyacente de la DMD, antes de que se produzca una pérdida muscular irreversible. El producto está diseñado para tratar la causa de la enfermedad de Duchenne mediante la expresión dirigida en los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos de una distrofina acortada producida por delandistrogene moxeparvovec.

La aprobación se basa en los resultados de estudios clínicos, incluido un estudio clínico global de Fase III (EMBARK) que evaluó la eficacia y seguridad de ELEVIDYS durante un periodo de hasta 2 años en niños ambulatorios con DMD de entre 4 y 7 años. Según los resultados del estudio EMBARK, aunque el criterio de valoración principal de la función motora evaluado mediante la Evaluación de la Deambulación North Star (NSAA) no mostró significación estadística a las 52 semanas en comparación con el placebo, se observaron mejoras clínicamente significativas en criterios de valoración secundarios clave (tiempo para levantarse del suelo, tiempo de caminata de 10 metros, percentil 95 de la velocidad del paso [SV95C] y tiempo para subir 4 escalones).

Se han notificado en el extranjero dos casos mortales de insuficiencia hepática aguda en pacientes con DMD no ambulatorios tratados con ELEVIDYS. En respuesta a estos informes, Chugai ha reforzado las medidas de seguridad mediante la revisión del prospecto electrónico y de los materiales educativos para profesionales sanitarios y pacientes. La empresa ha implementado medidas que incluyen la creación de un marco para promover el uso adecuado a través de la colaboración entre la industria, el gobierno y la academia, el desarrollo y publicación de materiales para profesionales sanitarios y pacientes (Guía de Uso Adecuado, Manual del Paciente) y el establecimiento de un marco de consulta con especialistas. Tras la certificación de los centros por parte de la Sociedad Japonesa de Neurología Infantil, estará disponible una consulta a través de internet con un panel de expertos (BRIDGE-NMD) compuesto por especialistas tras el lanzamiento al mercado nacional.

Para la detección de la negatividad de los anticuerpos anti-AAVrh74 antes de la administración, se utiliza el ensayo Elecsys anti-AAVrh74. Roche Diagnostics K.K. ha lanzado este ensayo en Japón tras su inclusión en la lista de precios reembolsables del NHI el 1 de febrero de 2026, como diagnóstico complementario para ayudar a determinar la elegibilidad para el tratamiento con ELEVIDYS en la DMD.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que provoca el desgaste muscular y progresa rápidamente desde la infancia temprana. Aproximadamente uno de cada 5.000 niños en todo el mundo nace con DMD, mientras que la DMD en niñas es muy poco frecuente. Todas las personas con DMD perderán la capacidad de caminar y las funciones de las extremidades superiores, pulmonares y cardíacas, lo que acaba derivando en resultados fatales. La DMD está causada por mutaciones en el gen DMD, que afecta a la producción de la proteína muscular distrofina. La distrofina es un componente crítico de un complejo proteico que fortalece las fibras musculares y las protege de lesiones durante la contracción muscular. Debido a una mutación genética en el gen DMD, las personas con esta afección no producen distrofina funcional; sus células musculares son más sensibles a las lesiones y el tejido muscular es reemplazado progresivamente por tejido cicatricial y grasa.

ELEVIDYS fue originado por Sarepta Therapeutics y ha sido codesarrollado por Sarepta y Roche. Chugai obtuvo la licencia de ELEVIDYS de Roche y, como titular de la autorización de comercialización en Japón, posee los derechos exclusivos de comercialización de ELEVIDYS en dicho país. Delandistrogene moxeparvovec recibió la designación de producto de medicina regenerativa huérfano para la DMD en Japón. En los EE. UU., ELEVIDYS fue aprobado en junio de 2023 como el primer producto de terapia génica para la DMD.