Chugai bringt ELEVIDYS als Japans erste Gentherapie gegen Duchenne-Muskeldystrophie auf den Markt

Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. gab bekannt, dass es ELEVIDYS Intravenous Infusion (Generikum: delandistrogene moxeparvovec) nach der Aufnahme in die Erstattungspreisliste der National Health Insurance (NHI) am 20. Februar 2026 als regeneratives Medizinprodukt zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) in Japan auf den Markt gebracht hat. Das Produkt erhielt am 13. Mai 2025 eine bedingte und zeitlich befristete Zulassung. Für die Behandlung kommen gehfähige Patienten mit DMD infrage, die keine Deletion eines Teils oder des gesamten Exons 8 und/oder Exons 9 im DMD-Gen aufweisen, bei denen anti-AAVrh74-Antikörper negativ sind und die 3 Jahre bis unter 8 Jahre alt sind.

ELEVIDYS ist eine einmalige Therapie, die darauf ausgelegt ist, dem Fehlen der Dystrophin-Funktion – der zugrunde liegenden Ursache von DMD – vor einem irreversiblen Muskelverlust entgegenzuwirken. Das Produkt zielt darauf ab, die zugrunde liegende Ursache der Duchenne-Erkrankung durch eine gezielte Expression eines verkürzten Dystrophins in Skelett-, Atem- und Herzmuskulatur zu adressieren; dieses verkürzte Dystrophin wird durch delandistrogene moxeparvovec produziert.

Die Zulassung stützt sich auf Ergebnisse klinischer Studien, darunter eine globale klinische Phase-III-Studie (EMBARK), in der Wirksamkeit und Sicherheit von ELEVIDYS über bis zu 2 Jahre bei gehfähigen Jungen mit DMD im Alter von 4 bis 7 Jahren untersucht wurden. Auf Basis der Ergebnisse der EMBARK-Studie zeigte der primäre Endpunkt der motorischen Funktion, beurteilt mittels North Star Ambulatory Assessment (NSAA), nach 52 Wochen im Vergleich zu Placebo keine statistische Signifikanz, jedoch wurden klinisch bedeutsame Verbesserungen bei wichtigen sekundären Endpunkten beobachtet (Zeit zum Aufstehen vom Boden, 10‑Meter‑Gehzeit, next to stride velocity 95th centile [SV95C] und Zeit zum Hinaufsteigen von 4 Stufen).

Im Ausland wurden zwei tödliche Fälle von akutem Leberversagen bei nicht gehfähigen DMD-Patienten berichtet, die mit ELEVIDYS behandelt wurden. Als Reaktion auf diese Berichte hat Chugai die Sicherheitsmaßnahmen verstärkt, indem die elektronische Fachinformation und Schulungsmaterialien für medizinisches Fachpersonal und Patienten überarbeitet wurden. Das Unternehmen hat unter anderem Maßnahmen umgesetzt wie die Etablierung eines Rahmens zur Förderung der sachgerechten Anwendung durch Zusammenarbeit von Industrie, Behörden und Wissenschaft, die Entwicklung und Veröffentlichung von Materialien für medizinisches Fachpersonal und Patienten (Appropriate Use Guide, Patient Handbook) sowie den Aufbau eines fachärztlichen Konsultationsrahmens. Nach der Zertifizierung von Einrichtungen durch die Japanese Society of Child Neurology wird nach dem Inlandsmarktstart eine internetbasierte Konsultation über ein Expertengremium (BRIDGE-NMD) möglich sein, das aus Spezialisten besteht.

Zum Nachweis der anti-AAVrh74-Antikörper-Negativität vor der Anwendung ist der Elecsys anti-AAVrh74 assay zu verwenden. Roche Diagnostics K.K. hat diesen Test in Japan nach der Aufnahme in die NHI-Erstattungspreisliste am 1. Februar 2026 als Companion Diagnostic eingeführt, um die Bestimmung der Eignung für eine ELEVIDYS-Behandlung bei DMD zu unterstützen.

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene, genetische, muskelschwundbedingte Erkrankung, die ab früher Kindheit rasch fortschreitet. Weltweit wird etwa einer von 5.000 Jungen mit DMD geboren, während DMD bei Mädchen sehr selten ist. Alle Menschen mit DMD verlieren die Gehfähigkeit sowie Funktionen der oberen Extremitäten, der Lunge und des Herzens, was zu tödlichen Verläufen führt. DMD wird durch Mutationen des DMD-Gens verursacht, die die Produktion des Muskelproteins Dystrophin beeinträchtigen. Dystrophin ist ein entscheidender Bestandteil eines Proteinkomplexes, der Muskelfasern stärkt und sie während der Muskelkontraktion vor Verletzungen schützt. Aufgrund einer genetischen Mutation im DMD-Gen bilden Menschen mit DMD kein funktionsfähiges Dystrophin; ihre Muskelzellen sind empfindlicher gegenüber Schäden, und Muskelgewebe wird fortschreitend durch Narbengewebe und Fett ersetzt.

ELEVIDYS wurde ursprünglich von Sarepta Therapeutics entwickelt und von Sarepta und Roche gemeinsam weiterentwickelt. Chugai hat ELEVIDYS von Roche einlizenziert und hält als Inhaber der Marktzulassung in Japan die exklusiven Vermarktungsrechte für ELEVIDYS in Japan. Delandistrogene moxeparvovec erhielt in Japan eine Orphan-Designation als regeneratives Medizinprodukt für DMD. In den USA wurde ELEVIDYS im Juni 2023 als erstes Gentherapieprodukt für DMD zugelassen.