Chugai, 일본 첫 듀센 근이영양증 유전자 치료제 ELEVIDYS 출시

Chugai Pharmaceutical Co., Ltd.는 2026년 2월 20일 National Health Insurance(NHI) 급여 상환가 목록 등재에 따라 일본에서 듀센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 치료를 위한 재생의료제품으로 ELEVIDYS Intravenous Infusion(일반명: delandistrogene moxeparvovec)을 출시했다고 밝혔다. 이 제품은 2025년 5월 13일 조건부·기간한정 승인을 받았다. 치료 대상은 DMD 유전자에서 exon 8 및/또는 exon 9의 일부 또는 전체 결실이 없고, anti-AAVrh74 항체 음성이며, 3세 이상 8세 미만인 보행 가능 DMD 환자다.

ELEVIDYS는 비가역적 근육 소실 이전에 DMD의 근본 원인인 dystrophin 기능 결여를 해결하도록 설계된 1회 투여 치료제다. 이 제품은 delandistrogene moxeparvovec에 의해 생성되는 단축형 dystrophin을 골격근, 호흡근 및 심장근에 표적 발현시켜 듀센의 근본 원인에 대응하도록 설계됐다.

승인은 4~7세 보행 가능 DMD 남아에서 최대 2년까지 ELEVIDYS의 유효성과 안전성을 평가한 글로벌 3상 임상시험(EMBARK)을 포함한 임상 연구 결과에 근거한다. EMBARK 연구 결과에 따르면, North Star Ambulatory Assessment(NSAA)로 평가한 운동 기능의 1차 평가변수는 52주 시점에서 위약 대비 통계적 유의성을 보이지 않았으나, 주요 2차 평가변수(바닥에서 일어서기까지의 시간, 10미터 보행 시간, next to stride velocity 95th centile[SV95C], 4계단 오르기 시간)에서는 임상적으로 의미 있는 개선이 관찰됐다.

보행 불가능(non-ambulatory) DMD 환자에서 ELEVIDYS 치료 후 급성 간부전으로 인한 사망 사례 2건이 해외에서 보고됐다. Chugai는 이들 보고에 대응해 전자 첨부문서와 의료진 및 환자 교육 자료를 개정하는 등 안전성 조치를 강화했다. 회사는 산·관·학 협력을 통한 적정 사용 촉진 체계 구축, 의료진 및 환자용 자료(Appropriate Use Guide, Patient Handbook) 개발·공개, 전문의 상담 체계 구축 등의 조치를 시행했다. 일본소아신경학회(Japanese Society of Child Neurology)의 시설 인증 이후, 국내 시판 개시 후에는 전문의로 구성된 전문가 패널(BRIDGE-NMD)을 통한 인터넷 기반 상담이 제공될 예정이다.

투여 전 anti-AAVrh74 항체 음성 여부 확인을 위해 Elecsys anti-AAVrh74 assay를 사용한다. Roche Diagnostics K.K.는 2026년 2월 1일 NHI 급여 상환가 목록에 등재된 후, DMD에서 ELEVIDYS 치료 적격성 판단을 보조하는 동반진단으로서 이 검사법을 일본에서 출시했다.

듀센 근이영양증(DMD)은 소아기 초기에 발병해 빠르게 진행하는 희귀 유전성 근육 소모 질환이다. 전 세계적으로 약 5,000명 중 1명의 남아가 DMD로 태어나며, 여아에서의 DMD는 매우 드물다. DMD 환자는 모두 보행 능력, 상지 기능, 폐 및 심장 기능을 상실하게 되며, 치명적 결과로 이어진다. DMD는 근육 단백질인 dystrophin 생성에 영향을 미치는 DMD 유전자 변이로 인해 발생한다. Dystrophin은 근섬유를 강화하고 근수축 중 손상으로부터 보호하는 단백질 복합체의 핵심 구성 요소다. DMD 유전자 변이로 인해 DMD 환자는 기능적 dystrophin을 만들지 못하며, 근육세포는 손상에 더 민감해지고 근육 조직은 점차 흉터 조직과 지방으로 대체된다.

ELEVIDYS는 Sarepta Therapeutics가 기원했으며 Sarepta와 Roche가 공동 개발했다. Chugai는 Roche로부터 ELEVIDYS를 도입(in-license)했으며, 일본 내 제조판매승인 보유자로서 일본에서 ELEVIDYS에 대한 독점 판매 권리를 보유한다. Delandistrogene moxeparvovec은 일본에서 DMD에 대한 희귀 재생의료제품 지정(orphan regenerative medical product designation)을 받았다. 미국에서는 ELEVIDYS가 2023년 6월 DMD 최초의 유전자 치료제 제품으로 승인됐다.