Chugai lance l'ELEVIDYS, première thérapie génique au Japon pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. a annoncé le lancement de la solution pour perfusion intraveineuse ELEVIDYS (nom générique : delandistrogène moxeparvovec) au Japon, suite à son inscription sur la liste des prix de remboursement de l'assurance maladie nationale (NHI) le 20 février 2026. Il s'agit du premier médicament de thérapie innovante pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) dans le pays. Le produit avait reçu une approbation conditionnelle et limitée dans le temps le 13 mai 2025. Les patients éligibles au traitement sont les patients ambulatoires atteints de DMD ne présentant pas de délétion d'une partie ou de l'intégralité de l'exon 8 et/ou de l'exon 9 du gène DMD, testés négatifs pour les anticorps anti-AAVrh74, et âgés de 3 ans à moins de 8 ans.

L'ELEVIDYS est une thérapie à administration unique conçue pour pallier l'absence de fonction de la dystrophine, cause sous-jacente de la DMD, avant que la perte musculaire ne devienne irréversible. Le produit vise à traiter la cause de la maladie de Duchenne par l'expression ciblée d'une forme courte de dystrophine, produite par le delandistrogène moxeparvovec, dans les muscles squelettiques, respiratoires et cardiaques.

L'approbation s'appuie sur les résultats d'études cliniques, dont une étude mondiale de phase III (EMBARK) ayant évalué l'efficacité et la sécurité de l'ELEVIDYS pendant une durée allant jusqu'à 2 ans chez des garçons ambulatoires atteints de DMD et âgés de 4 à 7 ans. Selon les résultats de l'étude EMBARK, bien que le critère d'évaluation principal de la fonction motrice (évalué par l'échelle North Star Ambulatory Assessment ou NSAA) n'ait pas montré de différence statistiquement significative par rapport au placebo à la 52e semaine, des améliorations cliniquement significatives ont été observées sur les critères secondaires clés (temps de passage de la position couchée à debout, temps de marche sur 10 mètres, vélocité du foulée au 95e centile [SV95C] et temps de montée de 4 marches).

À l'étranger, deux cas fatals d'insuffisance hépatique aiguë ont été rapportés chez des patients non ambulatoires traités par ELEVIDYS. En réponse à ces rapports, Chugai a renforcé les mesures de sécurité en révisant la notice électronique du produit et les documents pédagogiques destinés aux professionnels de santé et aux patients. L'entreprise a mis en œuvre diverses mesures, notamment l'établissement d'un cadre pour promouvoir un usage approprié via une collaboration entre l'industrie, le gouvernement et le milieu universitaire, ainsi que la création d'un cadre de consultation spécialisé. Suite à la certification des établissements par la Société japonaise de neurologie infantile, une consultation en ligne via un panel d'experts (BRIDGE-NMD) composé de spécialistes sera disponible après le lancement sur le marché intérieur.

Pour la détection de la négativité des anticorps anti-AAVrh74 avant l'administration, le test Elecsys anti-AAVrh74 doit être utilisé. Roche Diagnostics K.K. a lancé ce test au Japon après son inscription sur la liste des prix de remboursement de l'assurance maladie nationale le 1er février 2026, en tant que diagnostic compagnon pour aider à déterminer l'éligibilité au traitement par ELEVIDYS.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique rare de fonte musculaire qui progresse rapidement dès la petite enfance. Environ un garçon sur 5 000 dans le monde naît avec la DMD, tandis que la maladie est très rare chez les filles. Toutes les personnes atteintes perdent leur capacité de marche, ainsi que leurs fonctions des membres supérieurs, pulmonaires et cardiaques, ce qui conduit à une issue fatale. La DMD est causée par des mutations du gène DMD, affectant la production de la protéine musculaire dystrophine. La dystrophine est un composant essentiel d'un complexe protéique qui renforce les fibres musculaires et les protège des blessures lors de la contraction. En raison de la mutation génétique, les patients ne produisent pas de dystrophine fonctionnelle ; leurs cellules musculaires sont plus fragiles et le tissu musculaire est progressivement remplacé par des tissus cicatriciels et de la graisse.

L'ELEVIDYS a été conçu par Sarepta Therapeutics et co-développé par Sarepta et Roche. Chugai a acquis la licence de l'ELEVIDYS auprès de Roche et, en tant que titulaire de l'autorisation de mise sur le marché au Japon, détient les droits de commercialisation exclusifs dans le pays. Le delandistrogène moxeparvovec a reçu la désignation de médicament orphelin de thérapie innovante pour la DMD au Japon. Aux États-Unis, l'ELEVIDYS a été approuvé en juin 2023 comme premier produit de thérapie génique pour la DMD.