Des outils d’IA visent le diagnostic des maladies rares alors que le fardeau mondial atteint 8,6 billions de dollars
De nouvelles plateformes d’IA émergent pour améliorer le diagnostic et l’épidémiologie des maladies rares, alors que leur coût mondial atteint jusqu’à 8,6 billions de dollars par an. Elles concernent environ 300 millions de patients à travers plus de 7 000 affections distinctes.
Les maladies rares touchent environ 300 millions de personnes dans le monde et affectent la vie de plus d’un milliard de personnes si l’on inclut les familles et les aidants, pour un coût mondial estimé entre 7,2 et 8,6 billions de dollars chaque année. On recense plus de 7 000 maladies rares distinctes, dont environ 80 % ont une origine génétique, et près de 70 % débutent pendant l’enfance.
Des chercheurs chinois ont mis au point un outil d’intelligence artificielle appelé DeepRare, destiné à accélérer et à améliorer le diagnostic des maladies rares, selon une étude publiée le 18 février dans la revue internationale Nature. Ces affections sont notoirement difficiles à diagnostiquer en raison de la diversité de leurs symptômes, de leur faible prévalence et de l’expertise limitée des cliniciens, laissant souvent les patients attendre des années — parfois plus de cinq — avant une identification précise.
DeepRare s’appuie sur un grand modèle de langage (large language model) comme composant central, intégré dans un cadre agentique. Son architecture comprend plus de 40 agents et outils d’IA chargés de tâches distinctes, notamment l’extraction des symptômes à partir des notes, la mise en correspondance des symptômes avec des maladies, la recherche dans la littérature médicale de cas similaires et l’analyse de variants génétiques à partir de données de séquençage. L’outil traite les entrées afin de générer une liste de diagnostics hiérarchisés et fournit des informations transparentes étayées par des références vérifiables issues de sources médicales.
Lors de tests sur 6 401 cas, DeepRare a montré des performances supérieures à celles de 15 outils diagnostiques existants. En intégrant des données génétiques, il a pu diagnostiquer correctement 69 % des patients dans une cohorte d’étude et a dépassé des outils populaires comme Exomiser (environ 56 %). Dans 163 cas difficiles en conditions réelles, DeepRare a identifié correctement la maladie dès la première tentative dans 64,4 % des situations, contre 54,6 % pour cinq cliniciens expérimentés — chacun disposant de plus de dix ans de pratique en maladies rares. Au total, l’outil a réussi dans environ 79 % des cas, contre 66 % pour les experts.
DelveInsight a dévoilé DelveEpiAI, une base de données d’épidémiologie propulsée par l’IA couvrant plus de 500 indications de maladies, avec des prévisions épidémiologiques à 10 ans sur les sept principaux marchés (US, EU4, UK et Japon). La plateforme regroupe, au sein d’une interface unique, des informations sur les populations de patients ainsi que des prévisions d’incidence et de prévalence, allant des principales pathologies oncologiques aux maladies rares orphelines de niche. Elle propose des tableaux de bord interactifs avancés permettant aux équipes de visualiser une analyse épidémiologique complète des 7MM, de comparer les populations de patients historiques et projetées, et d’explorer une segmentation détaillée propre à chaque maladie.
Un livre blanc du World Economic Forum, « Making Rare Diseases Count: How Better Data Can Unlock a Multi‑Trillion‑Dollar Opportunity », appelle à renforcer les systèmes de données afin de rendre le fardeau des maladies rares visible et exploitable. Sa feuille de route s’articule autour de cinq priorités : définir un jeu minimal de données entre les pays, renforcer les registres de patients, étendre les capacités de dépistage et de diagnostic, permettre un partage des données fondé sur la confiance, et utiliser l’IA et les outils numériques pour combler les lacunes en matière de preuves.
Cette dynamique s’inscrit dans le prolongement de la résolution déterminante de l’Assemblée mondiale de la Santé de 2025 sur les maladies rares, parrainée par l’Égypte et l’Espagne et coparrainée par 39 autres États membres de l’ONU, qui appelle notamment les États membres à soutenir la formation des professionnels de santé sur les maladies rares. Aujourd’hui, seuls 19 % des médecins se sentent capables de diagnostiquer les maladies rares, et de nombreux patients attendent des années avant d’obtenir un diagnostic exact.
Les programmes consacrés aux maladies rares ont montré que les cliniciens ayant suivi une formation accréditée, par rapport à des cohortes comparables ne l’ayant pas suivie, prescrivent nettement plus de tests génétiques et codent plus souvent les maladies rares. Les données révèlent des écarts frappants dans la connaissance, par les médecins, de la prévalence des maladies rares : une majorité déclare ne jamais ou rarement (défini comme 1 à 2 fois par an) voir des patients atteints de maladies rares, malgré des éléments indiquant qu’ils devraient en voir plusieurs par semaine.