Un outil d’IA combine données cliniques et génétiques pour améliorer le diagnostic des maladies rares

Des chercheurs basés en Chine ont créé un outil fondé sur l’intelligence artificielle (IA) qui combine différents types d’informations sur les patients, notamment des données génétiques, des symptômes cliniques et les notes des médecins, afin d’aider à diagnostiquer les maladies rares plus rapidement et avec plus de précision.

Les maladies rares — définies comme des affections touchant moins de 1 personne sur 2 000 — concernent collectivement plus de 300 millions de personnes dans le monde. Plus de 7 000 maladies distinctes ont été identifiées à ce jour, dont environ 80 % sont d’origine génétique. Malgré leur poids cumulé, les maladies rares restent notoirement difficiles à diagnostiquer en raison de leur hétérogénéité clinique, de leur faible prévalence individuelle et de la familiarité limitée des cliniciens avec ces pathologies.

Ces dernières années, un volume important de recherches a cherché à réduire la longue période d’attente — parfois supérieure à cinq ans — à laquelle sont confrontés les patients atteints de maladies rares avant d’obtenir un diagnostic. Les progrès réalisés avec des approches telles que le séquençage du génome entier chez le nouveau-né ont stimulé le domaine, mais tout le monde n’a pas accès à des experts en bio-informatique, et la grande quantité de données générées par ces approches peut être difficile à gérer pour les professionnels de santé.

Dans cette étude, les chercheurs ont construit un grand modèle de langage (LLM) et l’ont entouré d’un système agentique, c’est-à-dire un ensemble d’agents d’IA spécialisés, chacun étant conçu pour accomplir efficacement une tâche précise, par exemple extraire des symptômes à partir de texte, faire correspondre des symptômes à des maladies connues, ou encore annoter et hiérarchiser des variants génétiques, entre autres.

L’outil, qu’ils ont appelé DeepRare, utilise les symptômes clés pour trouver des cas similaires et des articles médicaux, analyse les variants génétiques, puis établit une liste restreinte de maladies rares possibles.

L’équipe, issue de plusieurs instituts de recherche et universités de Shanghai, a testé l’outil qu’elle a créé sur 6 401 cas de patients provenant d’hôpitaux et de jeux de données publics d’Asie, d’Amérique du Nord et d’Europe. Elle l’a également comparé à des outils existants, à plusieurs grands modèles d’IA et à l’avis de spécialistes des maladies rares.

Dans l’ensemble, DeepRare a obtenu de meilleurs résultats que les méthodes standard utilisées pour diagnostiquer les maladies rares ainsi que d’autres modèles d’IA connus. En utilisant à la fois les symptômes et les données génétiques, l’outil a pu diagnostiquer correctement 69 % des patients dans une cohorte. Il a aussi surpassé un logiciel bien connu appelé Exomiser (score de 56 %), couramment utilisé pour interpréter des fichiers bruts de génomique et identifier d’éventuels variants responsables de maladies.

Lors d’une comparaison directe avec l’avis d’experts dans 163 cas, DeepRare a posé un diagnostic dans environ 79 % des cas, contre 66 % pour les experts. Les experts ayant examiné les chaînes de raisonnement et les références utilisées par DeepRare ont estimé qu’il s’appuyait sur les bonnes informations dans 95 % des cas.

Les implications cliniques de DeepRare vont au-delà de la précision diagnostique et répondent à des défis fondamentaux de la prise en charge des maladies rares. La capacité du système à fournir des chaînes de raisonnement fondées sur des preuves avec des références vérifiables pourrait réduire de manière significative le temps nécessaire à la revue de la littérature et à la recherche de cas. En outre, la performance constante du système dans différentes spécialités médicales suggère son potentiel en tant qu’outil précieux d’aide à la décision pour les médecins non spécialistes, susceptibles de rencontrer rarement des maladies rares.

Cette démocratisation de l’expertise en maladies rares pourrait être particulièrement importante dans les contextes à ressources limitées ou dans les régions où l’accès aux soins spécialisés est restreint, réduisant potentiellement les inégalités de santé dans le diagnostic des maladies rares. Les chercheurs ont décrit leurs travaux dans Nature.