Le diagnostic des maladies rares peut prendre jusqu’à 15 ans, tandis que les familles réclament un accès plus rapide aux traitements

Diagnostiquer une maladie rare peut prendre entre 3 et 15 ans, laissant les patients sans réponse sur l’origine de leurs symptômes pendant de longues périodes. En moyenne, tous types de maladies rares confondus, le diagnostic prend environ 4,8 ans, et près de 95% des maladies rares ne disposent pas de traitements approuvés.

Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Il existe près de 7 000 maladies rares, qui concernent plus de 25 millions d’Américains. À Singapour, une maladie rare est définie comme une maladie touchant moins d’une personne sur 2 000, et environ 3 000 personnes vivent avec ce type d’affection. À ce jour, 7 600 maladies génétiques ont été identifiées, et d’autres sont découvertes chaque année.

Les familles d’enfants atteints de maladies rares demandent des changements réglementaires afin d’accélérer l’accès à des thérapies potentiellement salvatrices. La « March for Rare » est coorganisée par la National MPS Society et Project Alive au sein de la U.S. Food and Drug Administration, et 150 familles venues de tout le pays devraient y participer. Les organisateurs ont indiqué que des traitements pour plusieurs types de maladies MPS sont « bloqués ». MPS est l’abréviation de mucopolysaccharidoses, des maladies génétiques causées par le déficit d’une enzyme nécessaire à la dégradation des déchets cellulaires, entraînant leur accumulation jusqu’à constituer un « stockage toxique dans tout l’organisme ».

L’objectif de cette marche est d’attirer l’attention sur la nécessité de poursuivre la recherche et les traitements, et de mettre à disposition des patients qui en ont désespérément besoin des médicaments aujourd’hui à l’arrêt. Les parents souhaitent que la FDA accepte des critères d’évaluation de substitution tels que des biomarqueurs, plutôt que d’attendre une solution parfaite qui pourrait ne jamais arriver. Ils demandent des procédures d’approbation simplifiées, comme la « plausible mechanism pathway », qui aideraient rapidement les enfants atteints de maladies orphelines et permettraient de prévenir les dommages.

Dans les maladies génétiques rares, ce qui est perdu ne revient pas. Les maladies que les thérapies sont conçues pour prendre en charge évoluent beaucoup plus vite que le processus d’approbation de ces thérapies. Les familles se heurtent à des retards réglementaires, tandis que les enfants régressent de manière irréversible.

Les troubles génétiques sont généralement causés par des différences ou des modifications dans les gènes d’une personne. Si de nombreuses affections génétiques sont héritées de parents atteints ou porteurs, certaines peuvent apparaître chez l’enfant même lorsque ni l’un ni l’autre parent n’est concerné. De nouvelles mutations peuvent survenir dans un spermatozoïde ou un ovocyte, ou au cours du développement embryonnaire précoce.

Souvent, les tests génétiques ne sont pas réalisés tôt chez un patient présentant une affection rare, car la plupart des médecins recherchent d’abord des maladies fréquentes et traitables. Les équipes médicales peuvent différer les évaluations génétiques en raison de l’idée répandue selon laquelle la plupart des affections génétiques ne disposent pas de traitements curatifs, mais les progrès rapides dans ce domaine sont en train de changer la donne.

Comme les maladies rares sont peu nombreuses et que leurs symptômes sont souvent non spécifiques, de nombreuses affections peuvent passer entre les mailles du filet ou ne pas être reconnues. Un diagnostic en temps utile permet d’engager plus tôt, avec les patients et les aidants, des discussions sur les options thérapeutiques, le pronostic et la prise en charge anticipée, apportant un certain degré de certitude et de réassurance dans des circonstances difficiles.

La Digital Health Measurement Collaborative Community (DATAcc) a lancé un ensemble de base de mesures cliniques numériques conçues pour soutenir le développement de nouvelles thérapies pour les maladies rares pédiatriques. DATAcc fait partie de la Digital Medicine Society (DiMe), un groupe collaboratif qui œuvre à faire progresser l’utilisation de mesures numériques de santé dans la recherche.

DATAcc a collaboré avec l’industrie, des groupes de plaidoyer, des chercheurs, des régulateurs et des familles afin de définir un ensemble de base de mesures cliniques numériques visant à standardiser la manière dont des données de santé pertinentes sont recueillies dans la recherche sur les maladies rares pédiatriques. Ces ressources en libre accès comprennent un modèle conceptuel décrivant les principaux aspects de la santé affectés par les maladies rares, tels que le mouvement, la cognition, la communication, la participation sociale, le fonctionnement au quotidien, le sommeil et la prise en charge médicale.

L’initiative propose également un outil comprenant un ensemble de base de mesures cliniques numériques que les chercheurs peuvent personnaliser selon des maladies, des populations ou des besoins spécifiques d’étude. Le jeu de données s’appuie sur 123 sources issues de la littérature et sur plus de 1 300 citations de patients et d’aidants couvrant 73 affections rares et 25 aires thérapeutiques.

Comme chaque affection touche relativement peu d’enfants, les essais cliniques traditionnels peuvent être difficiles à concevoir et imposer des contraintes importantes aux patients et à leurs familles. Selon DATAcc, la standardisation des outils de mesure numériques pourrait contribuer à réduire la charge des essais pour les familles et à soutenir une évaluation plus efficace des traitements potentiels.

Les progrès des tests génétiques ont permis d’améliorer la rapidité et la précision du diagnostic des maladies rares. Toutefois, les défis persistants font que de nombreux enfants concernés disposent de peu d’options thérapeutiques, et certaines maladies rares peuvent mettre en jeu le pronostic vital dès le début de la vie.