Herramientas de IA apuntan al diagnóstico de enfermedades raras mientras la carga global alcanza los 8,6 billones de dólares
Nuevas plataformas de IA están surgiendo para abordar el diagnóstico y la epidemiología de las enfermedades raras, en un contexto en el que los costes globales alcanzan hasta 8,6 billones de dólares al año. La carga afecta a 300 millones de pacientes en todo el mundo a través de más de 7.000 afecciones distintas.
Las enfermedades raras afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo y repercuten en la vida de más de mil millones si se incluye a familias y cuidadores, con costes globales estimados entre 7,2 y 8,6 billones de dólares cada año. Existen más de 7.000 trastornos raros distintos; alrededor del 80% tiene origen genético y cerca del 70% de estas afecciones comienza en la infancia.
Investigadores de China han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial llamada DeepRare diseñada para acelerar y mejorar el diagnóstico de enfermedades raras, según un estudio publicado el 18 de febrero en la revista internacional Nature. Estas afecciones son notoriamente difíciles de diagnosticar por su diversidad de síntomas, su baja prevalencia y la limitada experiencia clínica, lo que a menudo deja a los pacientes esperando durante años —a veces más de cinco— para una identificación precisa.
DeepRare utiliza como núcleo un modelo de lenguaje de gran tamaño, integrado en un marco agentivo. Su arquitectura incorpora más de 40 agentes y herramientas de IA que realizan tareas diferenciadas, entre ellas extraer síntomas de notas, emparejar síntomas con enfermedades, buscar en la literatura médica casos similares y analizar variantes genéticas a partir de datos de secuenciación. La herramienta procesa las entradas para generar una lista de diagnósticos clasificados y proporciona información transparente respaldada por referencias verificables procedentes de fuentes médicas.
En pruebas con 6.401 casos, DeepRare mostró un rendimiento superior al de 15 herramientas diagnósticas existentes. Al incorporar datos genéticos, pudo diagnosticar con precisión al 69% de los pacientes en una cohorte del estudio y superó a herramientas populares como Exomiser (alrededor del 56%). En 163 casos reales especialmente difíciles, DeepRare identificó correctamente la enfermedad en su primer intento en el 64,4% de las ocasiones, frente al 54,6% de cinco clínicos experimentados —cada uno con más de una década de práctica en enfermedades raras—. En conjunto, tuvo éxito en alrededor del 79% de los casos, frente al 66% de los expertos.
DelveInsight ha presentado DelveEpiAI, una base de datos epidemiológica impulsada por IA que cubre más de 500 indicaciones de enfermedad con previsiones epidemiológicas a 10 años en los siete principales mercados (US, EU4, UK y Japón). La plataforma integra en una sola interfaz información sobre poblaciones de pacientes junto con previsiones de incidencia/prevalencia, abarcando desde grandes enfermedades oncológicas hasta afecciones huérfanas raras y de nicho. La plataforma incluye paneles interactivos avanzados que permiten a los equipos visualizar un análisis epidemiológico integral de 7MM, comparar poblaciones de pacientes históricas y previstas y explorar una segmentación detallada específica por enfermedad.
Un libro blanco del World Economic Forum, "Making Rare Diseases Count: How Better Data Can Unlock a Multi‑Trillion‑Dollar Opportunity", pide sistemas de datos más sólidos para hacer visible y accionable la carga de las enfermedades raras. Su hoja de ruta se centra en cinco prioridades: definir un conjunto mínimo de datos entre países, reforzar los registros de pacientes, ampliar la capacidad de cribado y diagnóstico, habilitar el intercambio de datos de confianza y utilizar la IA y las herramientas digitales para cerrar las lagunas de evidencia.
Esta agenda se apoya en la resolución decisiva de la World Health Assembly de 2025 sobre enfermedades raras, patrocinada por Egipto y España y copatrocinada por otros 39 Estados Miembros de la ONU, que incluye un llamamiento a los Estados miembros para apoyar la educación de los profesionales sanitarios sobre enfermedades raras. Hoy, solo el 19% de los médicos se siente seguro al diagnosticar enfermedades raras, y muchos pacientes esperan años para obtener un diagnóstico preciso.
Los programas de enfermedades raras han demostrado que los clínicos que participan en formación acreditada, en comparación con cohortes similares que no lo hacen, solicitan significativamente más pruebas genéticas y codifican con mayor frecuencia las enfermedades raras. Los datos revelan brechas llamativas en el conocimiento de los médicos sobre la prevalencia de las enfermedades raras; la mayoría informa que nunca o rara vez (definido como 1-2 veces al año) atiende a pacientes con enfermedades raras, pese a la evidencia que sugiere que deberían estar viendo varios por semana.