El diagnóstico de enfermedades raras puede tardar hasta 15 años mientras las familias presionan para acelerar el acceso a tratamientos
El diagnóstico de enfermedades raras puede tardar entre 3 y 15 años y, en torno al 95%, aún no dispone de tratamientos aprobados. Las familias piden a la FDA vías regulatorias más ágiles y el uso de criterios sustitutivos, mientras nuevas herramientas digitales buscan mejorar la medición y la recopilación de datos en ensayos pediátricos.
Diagnosticar enfermedades raras puede llevar entre 3 y 15 años, dejando a los pacientes sin respuestas sobre sus dolencias durante periodos prolongados. En el conjunto de las enfermedades raras, el diagnóstico tarda en promedio unos 4.8 años, y aproximadamente el 95% de las enfermedades raras no cuentan con tratamientos aprobados.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200,000 personas en EE. UU. Existen casi 7,000 enfermedades raras, que afectan a más de 25 millones de estadounidenses. En Singapur, una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas, con cerca de 3,000 personas que viven con estas afecciones. Hasta la fecha, se han identificado 7,600 enfermedades genéticas, y cada año se descubren más.
Las familias de niños con enfermedades raras están impulsando cambios regulatorios para acelerar el acceso a terapias potencialmente salvadoras. La “March for Rare” está siendo copatrocinada por la National MPS Society y Project Alive en la U.S. Food and Drug Administration, y se espera la participación de 150 familias de todo el país. Los organizadores señalaron que hay tratamientos “estancados” para varios tipos de enfermedades MPS. MPS es la sigla de mucopolysaccharidoses, enfermedades genéticas causadas por la falta de una enzima que descomponga los desechos celulares, lo que provoca acumulación hasta convertirse en un “almacenamiento tóxico en todo el cuerpo”.
El objetivo de la marcha es llamar la atención sobre la necesidad de que continúen la investigación y los tratamientos, y de llevar los medicamentos estancados a los pacientes que los necesitan desesperadamente. Los padres quieren que la FDA acepte criterios de valoración sustitutivos como los biomarcadores en lugar de esperar algo perfecto que quizá nunca llegue. Están pidiendo procesos de aprobación simplificados como la “plausible mechanism pathway”, que ayudará rápidamente a los niños con enfermedades huérfanas y evitará daños.
En las enfermedades genéticas raras, lo que se pierde no regresa. Las enfermedades que las terapias están diseñadas para controlar avanzan mucho más rápido que el proceso de aprobar esas terapias. Las familias se enfrentan a demoras regulatorias para el tratamiento, mientras los niños retroceden de maneras irreversibles.
Los trastornos genéticos suelen estar causados por diferencias o cambios en los genes de una persona. Si bien muchas afecciones genéticas se heredan de padres afectados o portadores, algunas pueden aparecer en los niños incluso cuando ninguno de los padres presenta la afección. Pueden ocurrir nuevas mutaciones en un espermatozoide o un óvulo, o durante el desarrollo embrionario temprano.
A menudo, las pruebas genéticas no se realizan de forma temprana a un paciente con una afección rara, ya que la mayoría de los médicos primero analizan afecciones comunes y tratables. Los equipos médicos pueden aplazar las evaluaciones genéticas debido a la creencia predominante de que la mayoría de las afecciones genéticas carecen de tratamientos curativos, pero los rápidos avances en el campo están cambiando esto.
Dado que las enfermedades raras afectan a tan pocas personas y sus síntomas suelen ser inespecíficos, muchas afecciones pueden pasar desapercibidas o no detectarse. Un diagnóstico oportuno se traduce en conversaciones más tempranas con pacientes y cuidadores sobre opciones de tratamiento, pronóstico y atención anticipatoria, aportando cierto nivel de certidumbre y tranquilidad en circunstancias difíciles.
The Digital Health Measurement Collaborative Community (DATAcc) ha lanzado un conjunto básico de medidas clínicas digitales diseñado para ayudar a respaldar el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras pediátricas. DATAcc forma parte de la Digital Medicine Society (DiMe), un grupo colaborativo que trabaja para impulsar el uso de medidas de salud digital en la investigación.
DATAcc trabajó con la industria, grupos de defensa, investigadores, reguladores y familias para definir un conjunto básico de medidas clínicas digitales destinado a estandarizar cómo se recopilan datos de salud significativos en la investigación de enfermedades raras pediátricas. Los recursos de acceso abierto incluyen un modelo conceptual que describe aspectos clave de la salud afectados por enfermedades raras, como el movimiento, la cognición, la comunicación, la participación social, el funcionamiento diario, el sueño y el manejo médico.
La iniciativa también proporciona una herramienta con un conjunto básico de medidas clínicas digitales que los investigadores pueden personalizar para enfermedades específicas, poblaciones o necesidades particulares de cada estudio. El conjunto de datos se basa en 123 fuentes bibliográficas y en más de 1,300 citas de pacientes y cuidadores que abarcan 73 afecciones raras y 25 áreas terapéuticas.
Debido a que cada afección afecta a relativamente pocos niños, los ensayos clínicos tradicionales pueden ser difíciles de diseñar y pueden suponer exigencias significativas para los pacientes y sus familias. Según DATAcc, la estandarización de herramientas de medición digital puede ayudar a reducir la carga de los ensayos para las familias y respaldar una evaluación más eficiente de posibles tratamientos.
Los avances en las pruebas genéticas han contribuido a mejorar la rapidez y la precisión del diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, los desafíos hacen que muchos niños afectados tengan pocas opciones de tratamiento, y algunas enfermedades raras pueden poner en riesgo la vida en etapas tempranas.