India impulsa la atención de las enfermedades raras con apoyo de Rs 50 lakh y foco en la innovación local

India está impulsando de forma más amplia la atención de las enfermedades raras a través de la Política Nacional de Enfermedades Raras de 2021, con una ayuda financiera incrementada progresivamente hasta Rs 50 lakh y una implementación ampliada mediante Centres of Excellence. Funcionarios señalaron que se necesita un modelo específico para India, centrado en la optimización de recursos, la innovación autóctona y las estrategias preventivas, para reforzar el diagnóstico, el tratamiento y la prevención, en lugar de depender únicamente de marcos occidentales.

En una conferencia nacional de dos días sobre enfermedades raras organizada por el Ministerio de Salud de la Unión, el director general del Indian Council of Medical Research dijo que India debe trazar su propio camino en diagnóstico, tratamiento y prevención, en lugar de apoyarse solo en marcos occidentales. Señaló que los países desarrollados disponen de más recursos, pero que India puede aprovechar sus fortalezas mediante enfoques basados en la población, estrategias preventivas y el uso eficaz de tecnologías digitales, incluidas las redes sociales y herramientas emergentes como la inteligencia artificial, para ampliar el alcance y mejorar la detección temprana.

Afirmó que, en la década de 1990, identificar a un paciente con sospecha de una enfermedad rara a menudo generaba una sensación de impotencia, ya que el diagnóstico era extremadamente difícil y las opciones de tratamiento eran prácticamente inexistentes. Hoy, aunque incluso un apoyo financiero de Rs 50 lakh por paciente pueda parecer insuficiente dado el alto coste de las terapias, representa un progreso notable que el país ya pueda brindar apoyo significativo a niños afectados por enfermedades raras.

Estimaciones recientes citadas por una fuente sugieren que entre 70 millones y 100 millones de indios viven con una enfermedad rara, muchos de ellos niños. Los tratamientos para la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Pompe pueden ascender a varios crores de rupias, y una sola dosis de una terapia génica podría costar ₹16 crore o más.

Funcionarios señalaron que la necesidad de abordar las enfermedades raras se destacó por primera vez en la Política Nacional de Salud de 2017 y posteriormente se institucionalizó mediante la Política Nacional de Enfermedades Raras de 2021, que ha proporcionado un marco integral. La política se está aplicando a través de los Centres of Excellence, y su número ha aumentado de ocho a 15, incluidos dos en el noreste.

La política agrupa las enfermedades raras en tres categorías y ofrece ayuda financiera de hasta ₹50 lakh para pacientes elegibles, especialmente en casos de alto coste. Pero para las terapias más caras, ese límite con frecuencia resulta insuficiente, y los retrasos en las aprobaciones o los desembolsos limitados hacen que las familias no siempre puedan esperar únicamente la ayuda gubernamental, especialmente cuando el tiempo es crítico para lactantes o niños pequeños, en quienes la intervención temprana marca toda la diferencia.

Una fuente dijo que el crowdfunding médico ha surgido como un complemento que ayuda a cubrir rápidamente la diferencia para que el tratamiento pueda comenzar sin demoras. En un caso citado, la familia de Baby Aasmika, diagnosticada con SMA Type 1, necesitaba alrededor de ₹16 crore para la terapia génica Zolgensma y reunió ₹8.41 crore con la ayuda de más de 5.29 lakh donantes.

El jefe del ICMR dijo que es esencial una planificación cuidadosa de las vías diagnósticas y terapéuticas dentro de un marco definido de apoyo financiero. Destacó los enfoques centrados en la familia, incluido el análisis genético parental y el diagnóstico prenatal, como estrategias costoefectivas para la prevención y la intervención temprana.

También afirmó que el ICMR está trabajando para ampliar la gama de herramientas disponibles para el manejo de las enfermedades raras, incluida la promoción de la indigenización de las terapias y el fomento de la producción nacional de alternativas asequibles a los fármacos de alto coste en colaboración con socios de la industria y con apoyo de evaluación clínica a través de los Centres of Excellence. Añadió que se han identificado seis fármacos reutilizados y que se están iniciando esfuerzos clínicos para su uso en enfermedades raras, mientras que los trabajos en terapia génica se llevan a cabo en colaboración con instituciones como el Department of Biotechnology y CSIR.

Funcionarios señalaron que la conferencia busca reunir a actores clave para deliberar sobre los desafíos, fomentar la innovación y fortalecer la respuesta nacional frente a las enfermedades raras. También hicieron hincapié en la concienciación y el diagnóstico temprano, al afirmar que las enfermedades raras requieren esfuerzos colectivos y sostenidos de todas las partes implicadas.