Enfermedades raras: las mujeres enfrentan mayores retrasos diagnósticos en Italia, y Georgia amplía la cobertura a adultos

Las enfermedades raras siguen poniendo de manifiesto profundas desigualdades en la atención sanitaria, ya que un nuevo Libro Blanco italiano revela que las mujeres esperan de media dos años más que los hombres para recibir un diagnóstico, y Georgia anuncia planes para ampliar la atención financiada por el estado para enfermedades neuromusculares raras a los adultos.

El Libro Blanco, titulado 'From Rare to Recognised: Causes and impact of diagnostic delay on the lives of people with rare diseases and their carers', fue presentado ante el Senado italiano. La encuesta fue realizada por Censis y Altems, una spin-off de la Universidad Católica del Sagrado Corazón de Roma, para Women in Rare, un think tank concebido e impulsado por Alexion, AstraZeneca Rare Disease, en asociación con Uniamo, la Federación Italiana de Enfermedades Raras, y en colaboración con la Fundación Onda y un comité científico multiespecialista e institucional. El estudio halló que la vía diagnóstica se fragmenta en dos etapas críticas. La primera, desde la aparición de los síntomas hasta la primera consulta médica, tarda una media de 2,5 años, aunque se aprecia una diferencia de género: las mujeres esperan de media casi 3 años, mientras que los hombres esperan 1,4 años. A esta le sigue una segunda etapa, desde la primera consulta hasta el diagnóstico definitivo, que tarda una media de 3 años.

Las consecuencias de las enfermedades raras afectan a una amplia gama de ámbitos de la vida, desde las relaciones familiares hasta el trabajo, las actividades de ocio y la socialización con los demás. En el sur de Italia, uno de cada dos pacientes se ve obligado a viajar fuera de su región para obtener un diagnóstico. El estudio también reveló que el 37,2% de las cuidadoras renuncian a su trabajo para atender a un ser querido, y entre quienes estaban empleadas en el momento del diagnóstico, el 46,6% se vieron obligadas a jubilarse anticipadamente.

Mientras tanto, el Ministerio de Salud de Georgia continúa trabajando para ampliar los servicios médicos financiados por el estado para pacientes con enfermedades neuromusculares raras, con planes de extender la cobertura actualmente disponible para niños a los beneficiarios adultos. La iniciativa forma parte de una actualización más amplia del programa estatal de enfermedades raras, que ofrecerá un paquete ampliado de servicios diagnósticos, hospitalarios y ambulatorios para pacientes con afecciones como atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker. El ministro de Salud, acompañado por el viceministro, se reunió con representantes de clínicas y directivos de hospitales interesados en unirse al programa. El ministro de Salud afirmó que el seguimiento continuo sigue siendo uno de los componentes más críticos en el manejo de las enfermedades neuromusculares, y que la expansión prevista mejorará significativamente los resultados de los pacientes al garantizar un acceso más amplio y sistemático a los servicios médicos. Una vez implementado por completo, los beneficiarios podrán recibir atención multidisciplinaria, incluidas consultas con neurólogos, cardiólogos, neumólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos o nutricionistas, y traumatólogos. El programa también brindará acceso a una amplia gama de exámenes clínicos, de laboratorio e instrumentales, destinados a mejorar la detección temprana, el seguimiento y el manejo general de la enfermedad. El Ministerio enfatizó que los servicios ampliados están diseñados para mejorar la atención a largo plazo y la calidad de vida de los pacientes, mientras que los esfuerzos en curso se centran en garantizar que los pacientes adultos estén plenamente integrados en el sistema financiado por el estado junto con los niños.