Las terapias génicas para enfermedades oculares hereditarias avanzan a ensayos clínicos

La FDA ha concedido a Sanaregen Vision Therapeutics la autorización para iniciar un ensayo clínico de fase I/II de su terapia celular en investigación para el drusen familiar, una forma hereditaria de degeneración macular. El ensayo evaluará la seguridad y la eficacia de SVT-001 para mejorar la función retiniana y restaurar la visión en personas con drusen familiar.

Por separado, un paciente en Oxford ha sido tratado por enfermedad de Stargardt como parte de un nuevo ensayo clínico de la compañía de medicamentos genéticos SpliceBio. El ensayo está probando una nueva terapia génica para la enfermedad de Stargardt, una afección ocular hereditaria actualmente incurable que conduce a una pérdida progresiva de la visión y, con el tiempo, a la ceguera en niños y adultos. La afección afecta a hasta 1 de cada 8.000 personas en todo el mundo. El paciente en Oxford marca el inicio de la segunda fase del ensayo.

La enfermedad está causada por una mutación del gen ABCA4. La terapia de SpliceBio utiliza dos virus inofensivos para introducir una versión sana del gen en la retina. Hasta este ensayo, el gran tamaño del gen ABCA4 había hecho imposible su sustitución mediante métodos estándar de terapia génica. SpliceBio afirma que su terapia génica tiene el "potencial de tratar a todos los pacientes con todas las mutaciones de ABCA4".

El uso de dos vectores virales que se recombinan una vez dentro de las células retinianas es un enfoque único para restaurar el gran gen necesario en la enfermedad de Stargardt, y los vectores duales podrían tener implicaciones para tratar otras degeneraciones retinianas. Esta modalidad única de terapia génica tiene el potencial de ralentizar o incluso detener la progresión de esta enfermedad debilitante, que es la causa más frecuente de ceguera hereditaria en niños.

La segunda fase del ensayo clínico tiene como objetivo tratar a 57 pacientes de entre 12 y 65 años, y se prevé que concluya en 2028.

SpliceBio aseguró 135 millones de dólares en financiación en junio de 2025, codirigida por EQT Life Sciences y Sanofi Ventures, con la participación de Roche Venture Fund, así como de inversores anteriores.