KI-Tools zielen auf Diagnose seltener Krankheiten, während die globale Belastung 8,6 Billionen US-Dollar erreicht

Seltene Krankheiten betreffen weltweit schätzungsweise 300 Millionen Menschen und beeinflussen das Leben von über einer Milliarde, wenn Familien und pflegende Angehörige mitgerechnet werden; die globalen Kosten werden auf jährlich zwischen 7,2 und 8,6 Billionen US-Dollar geschätzt. Es gibt mehr als 7.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen; etwa 80% haben einen genetischen Ursprung, und rund 70% dieser Krankheiten beginnen im Kindesalter.

Forschende aus China haben ein Instrument der künstlichen Intelligenz namens DeepRare entwickelt, das die Diagnose seltener Krankheiten beschleunigen und verbessern soll, wie aus einer am 18. Februar in der internationalen Fachzeitschrift Nature veröffentlichten Studie hervorgeht. Diese Erkrankungen sind aufgrund ihrer vielfältigen Symptome, ihrer geringen Prävalenz und der begrenzten Expertise vieler Klinikerinnen und Kliniker notorisch schwer zu diagnostizieren, sodass Patientinnen und Patienten häufig jahrelang — manchmal mehr als fünf Jahre — auf eine korrekte Identifizierung warten.

DeepRare nutzt im Kern ein großes Sprachmodell (large language model) und ist in ein agentisches Framework integriert. Seine Architektur umfasst mehr als 40 KI-Agenten und Werkzeuge, die unterschiedliche Aufgaben übernehmen, darunter das Extrahieren von Symptomen aus Notizen, das Abgleichen von Symptomen mit Krankheiten, die Recherche in der medizinischen Literatur nach ähnlichen Fällen sowie die Analyse genetischer Varianten aus Sequenzierungsdaten. Das Tool verarbeitet die Eingaben, um eine Liste gerankter Diagnosen zu erstellen, und liefert transparente Informationen, die durch überprüfbare Referenzen aus medizinischen Quellen gestützt sind.

In Tests mit 6.401 Fällen zeigte DeepRare eine Leistung, die besser war als die von 15 bestehenden Diagnosetools. Unter Einbeziehung genetischer Daten konnte es in einer Studienkohorte 69% der Patientinnen und Patienten korrekt diagnostizieren und übertraf populäre Tools wie Exomiser (rund 56%). In 163 anspruchsvollen Fällen aus der Praxis identifizierte DeepRare die Erkrankung beim ersten Versuch in 64,4% der Fälle korrekt, verglichen mit 54,6% bei fünf erfahrenen Klinikerinnen und Klinikern — jeweils mit über einem Jahrzehnt Erfahrung in der Versorgung seltener Krankheiten. Insgesamt war das Tool in etwa 79% der Fälle erfolgreich, gegenüber 66% bei den Expertinnen und Experten.

DelveInsight hat DelveEpiAI vorgestellt, eine KI-gestützte Epidemiologie-Datenbank, die mehr als 500 Krankheitsindikationen abdeckt und 10-Jahres-Prognosen zur Epidemiologie in den sieben wichtigsten Märkten (US, EU4, UK und Japan) bietet. Die Plattform integriert Erkenntnisse zur Patientinnen- und Patientenpopulation sowie Prognosen zu Inzidenz/Prävalenz in einer einzigen Oberfläche — von großen onkologischen Erkrankungen bis hin zu seltenen Nischen-Orphan-Erkrankungen. Die Plattform bietet fortgeschrittene interaktive Dashboards, mit denen Teams umfassende 7MM-Epidemiologieanalysen visualisieren, historische und prognostizierte Patientinnen- und Patientenpopulationen vergleichen und detaillierte krankheitsspezifische Segmentierungen untersuchen können.

Ein Whitepaper des World Economic Forum, „Making Rare Diseases Count: How Better Data Can Unlock a Multi‑Trillion‑Dollar Opportunity“, fordert stärkere Datensysteme, um die Belastung durch seltene Krankheiten sichtbar und handlungsrelevant zu machen. Seine Roadmap konzentriert sich auf fünf Prioritäten: die Definition eines länderübergreifenden Minimaldatensatzes, die Stärkung von Patient:innenregistern, den Ausbau von Screening- und Diagnosekapazitäten, die Ermöglichung vertrauenswürdigen Datenaustauschs sowie den Einsatz von KI und digitalen Tools, um Evidenzlücken zu schließen.

Diese Agenda baut auf der wegweisenden Resolution der World Health Assembly von 2025 zu seltenen Krankheiten auf, die von Ägypten und Spanien eingebracht und von 39 weiteren UN-Mitgliedstaaten mitgetragen wurde; sie enthält einen Aufruf an die Mitgliedstaaten, die Ausbildung von Gesundheitsfachkräften zu seltenen Krankheiten zu unterstützen. Heute fühlen sich nur 19% der Ärztinnen und Ärzte sicher in der Diagnose seltener Krankheiten, und viele Patientinnen und Patienten warten jahrelang auf eine genaue Diagnose.

Programme zu seltenen Krankheiten haben gezeigt, dass Klinikerinnen und Kliniker, die an akkreditierten Schulungen teilnehmen, im Vergleich zu ähnlichen Kohorten ohne solche Schulungen deutlich mehr genetische Tests anordnen und häufiger für seltene Krankheiten kodieren. Daten zeigen auffällige Lücken im Bewusstsein von Ärztinnen und Ärzten hinsichtlich der Prävalenz seltener Krankheiten: Die Mehrheit berichtet, sie sähen seltene Krankheitspatientinnen und -patienten nie oder nur selten (definiert als 1–2x pro Jahr), obwohl Evidenz nahelegt, dass sie mehrere pro Woche sehen sollten.