Ultragenyx公布UX111基因治疗在A型Sanfilippo综合征中的积极长期数据
Ultragenyx Pharmaceutical公布UX111用于A型Sanfilippo综合征（MPS IIIA）的积极长期临床数据，最长8.5年随访显示脑脊液肝素硫酸（CSF-HS）持续下降并伴随功能改善。公司已于2026年1月向美国FDA重新提交BLA，拟寻求加速批准。
2月3日，Ultragenyx Pharmaceutical宣布UX111的积极长期数据。UX111是一种处于研究阶段的AAV9基因治疗，用于A型Sanfilippo综合征（MPS IIIA）。数据显示，脑脊液肝素硫酸（CSF-HS）持续降低，并且临床功能显著改善。
在最长达8.5年的随访中，研究显示接受治疗的儿童CSF-HS中位数降低63.98%，并且与自然病程数据相比出现前所未有的分离，尤其体现在认知、沟通和运动技能方面。
较年轻患者以及疾病处于更早期阶段者显示出最强的治疗效果；而年龄较大的儿童也在远超未治疗同龄人通常出现功能下降的年龄范围之外，仍保留了关键功能能力，如口语交流和独立行走。UX111的安全性特征仍然良好且耐受性佳。
基于这些令人鼓舞的结果，Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（NASDAQ:RARE）于2026年1月向美国FDA重新提交了UX111的BLA，寻求加速批准。该申请包含最新的长期功能与生物标志物数据，以支持该基因治疗在不同患者年龄与疾病严重程度中的临床获益。公司预计按照FDA指南，审评周期最长可达6个月，PDUFA行动日期预计在2026年第三季度（Q3 2026）。
Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（NASDAQ:RARE）是一家生物制药公司，致力于在北美、拉丁美洲、欧洲、中东、非洲及亚太地区识别、获取、开发并商业化用于治疗罕见及超罕见遗传病的新型产品。