研究发现:SSIUFD后存活共胎染色体异常率较低
一项回顾性研究纳入88例发生自发性单胎宫内胎死的双胎妊娠,结果显示,在仅因SSIUFD接受检测的病例中,未发现具有临床意义的染色体异常。与DCDA妊娠相比,MCDA妊娠的终止妊娠率更高。
单胎自发性宫内胎儿死亡在双胎妊娠中,与存活共胎染色体异常发生率较低相关。这项回顾性研究纳入了2015年1月至2024年12月期间接受侵入性产前检测的88例妊娠。在仅因SSIUFD接受检测的24例中,未发现具有临床意义的染色体异常;且MCDA妊娠的终止妊娠率明显高于DCDA妊娠。
这项回顾性研究审查了2015年1月至2024年12月期间88例因自发性SSIUFD而复杂化、并接受侵入性产前检测的双胎妊娠。选择性减胎病例以及绒毛膜性不明的病例未被纳入。该队列包括54例双绒毛膜双羊膜囊(DCDA)妊娠和34例单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)妊娠。
根据单个胎儿死亡时的孕周,这些妊娠被分为孕12周及以下的孕早期SSIUFD组,以及孕12周以上的孕中期SSIUFD组。遗传学评估采用核型分析和/或单核苷酸多态性(SNP)芯片分析,在85例中使用羊水样本,在3例中使用脐血样本。
在88例中,24例(27.3%)仅因SSIUFD接受侵入性产前诊断,其余64例(72.7%)还具有其他临床指征。在仅因SSIUFD接受检测的24例中,未检出具有临床意义的染色体异常(0/24,0%)。整体观察到较低的染色体异常发生率(1.1%,1/88),仅1例为MCDA妊娠中的21三体,两胎均表现出一致的超声异常。在68例完成分析的病例中,SNP芯片分析未发现致病性亚显微变异。
在83例具有随访信息的病例中,MCDA妊娠的终止妊娠率显著高于DCDA(19.4% vs. 1.9%,p < 0.05),主要原因是在SSIUFD后出现严重异常或随后再次发生胎儿死亡。总体而言,足月分娩占81.9%,早产(PTB)占9.6%;DCDA组(13.5%)与MCDA组(6.5%)之间,以及孕早期组(6.0%)与孕中期SSIUFD组(15.2%)之间的PTB发生率相近(p > 0.05)。
这些发现未能提供证据表明,SSIUFD后存活共胎的染色体异常检出率增加,尤其是在无其他指征的存活共胎中。来自MCDA妊娠的存活共胎与更高的不良结局风险相关,包括因胎儿畸形而终止妊娠以及随后再次发生胎儿死亡,这凸显了对此类病例进行密切超声监测的重要性。