Studie zeigt niedrige Rate chromosomaler Auffälligkeiten bei überlebenden Zwillingen nach SSIUFD

Eine retrospektive Studie zu 88 Zwillingsschwangerschaften mit spontanem singulärem intrauterinem Fruchttod zeigte bei überlebenden Ko-Zwillingen eine niedrige Rate chromosomaler Auffälligkeiten. In den Fällen, die allein wegen SSIUFD untersucht wurden, fanden sich keine klinisch signifikanten chromosomalen Veränderungen; zugleich waren MCDA-Schwangerschaften mit höheren Abbruchraten als DCDA-Schwangerschaften verbunden.

Spontaner Fruchttod eines einzelnen Fetus intrauterin in Zwillingsschwangerschaften war in einer retrospektiven Studie mit 88 Schwangerschaften, bei denen zwischen Januar 2015 und Dezember 2024 eine invasive pränatale Diagnostik durchgeführt wurde, mit einer niedrigen Inzidenz chromosomaler Auffälligkeiten bei den überlebenden Ko-Zwillingen assoziiert. Unter den 24 Fällen, die ausschließlich aufgrund von SSIUFD untersucht wurden, wurden keine klinisch signifikanten chromosomalen Auffälligkeiten festgestellt, und MCDA-Schwangerschaften wiesen signifikant höhere Abbruchraten auf als DCDA-Schwangerschaften.

In dieser retrospektiven Studie wurden 88 Zwillingsschwangerschaften ausgewertet, die durch eine spontane SSIUFD kompliziert waren und zwischen Januar 2015 und Dezember 2024 einer invasiven pränatalen Diagnostik unterzogen wurden. Fälle mit selektiver Fetoreduktion sowie Fälle mit unbekannter Chorionizität wurden nicht eingeschlossen. Die Kohorte umfasste 54 dichorial-diamniote (DCDA) und 34 monochorial-diamniote (MCDA) Schwangerschaften.

Entsprechend dem Gestationsalter zum Zeitpunkt des Fruchttods eines einzelnen Zwillings wurden die Schwangerschaften in die SSIUFD-Gruppe des ersten Trimenons mit einer Gestationsdauer von 12 Wochen oder weniger und die SSIUFD-Gruppe des zweiten Trimenons mit einer Gestationsdauer von mehr als 12 Wochen eingeteilt. Die genetische Untersuchung erfolgte mittels Karyotypisierung und/oder Single-Nucleotide-Polymorphism-(SNP)-Array-Analyse anhand von Fruchtwasserproben in 85 Fällen und Nabelschnurblut in drei Fällen.

Von 88 Fällen erhielten 24 (27,3 %) eine invasive pränatale Diagnostik allein aufgrund von SSIUFD, während bei den übrigen 64 (72,7 %) zusätzliche klinische Indikationen vorlagen. Unter den 24 Fällen, die ausschließlich wegen SSIUFD untersucht wurden, wurden keine klinisch signifikanten chromosomalen Auffälligkeiten festgestellt (0/24, 0 %). Es wurde eine niedrige Inzidenz chromosomaler Auffälligkeiten (1,1 %, 1/88) beobachtet, mit einem Fall von Trisomie 21 in einer MCDA-Schwangerschaft, bei der beide Zwillinge übereinstimmende Ultraschallanomalien zeigten. Die SNP-Array-Analyse ergab in 68 analysierten Fällen keine pathogenen submikroskopischen Varianten.

Unter 83 Fällen mit verfügbaren Nachbeobachtungsdaten zeigten MCDA-Schwangerschaften signifikant höhere Schwangerschaftsabbruchraten als DCDA-Schwangerschaften (19,4 % vs. 1,9 %, p < 0,05), hauptsächlich aufgrund schwerer Anomalien oder eines nach SSIUFD folgenden weiteren Fruchttods. Insgesamt kam es in 81,9 % der Fälle zu Termingeburten und in 9,6 % zu Frühgeburten (PTB), wobei vergleichbare PTB-Raten (p > 0,05) zwischen den DCDA- (13,5 %) und MCDA-Gruppen (6,5 %) sowie zwischen der Gruppe des ersten Trimenons (6,0 %) und der SSIUFD-Gruppe des zweiten Trimenons (15,2 %) beobachtet wurden.

Die Ergebnisse lieferten keine Hinweise auf eine erhöhte Nachweisrate chromosomaler Auffälligkeiten bei überlebenden Ko-Zwillingen nach SSIUFD, insbesondere nicht bei überlebenden Ko-Zwillingen ohne weitere Indikationen. Überlebende Ko-Zwillinge aus MCDA-Schwangerschaften waren mit einem höheren Risiko für ungünstige Verläufe assoziiert, darunter ein Schwangerschaftsabbruch aufgrund fetaler Fehlbildungen und ein nachfolgender weiterer Fruchttod, was die Bedeutung einer engmaschigen Ultraschallüberwachung in diesen Fällen unterstreicht.

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References

  1. Conserved cellular signals and mechanisms accompany the reproductive shutdown of ... - Nature · nature.com
  2. Prenatal genetic diagnosis and pregnancy outcomes of the surviving co-twin after ... - Nature · nature.com
  3. The Functions and Mechanisms of TGF-β3 Signalling in Controlling the Fate Determinations ... · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov