연구: SSIUFD 후 생존 쌍태아의 염색체 이상률 낮아

자발성 단일 자궁내 태아 사망이 발생한 쌍태임신에서 생존한 다른 태아의 염색체 이상 발생률이 낮은 것으로, 2015년 1월부터 2024년 12월까지 침습적 산전검사를 받은 88건의 임신을 후향적으로 분석한 연구에서 나타났다. SSIUFD만을 이유로 검사를 받은 24건에서는 임상적으로 유의한 염색체 이상이 발견되지 않았으며, MCDA 임신은 DCDA 임신보다 임신 중단률이 유의하게 높았다.

이번 후향적 연구는 2015년 1월부터 2024년 12월까지 자발성 SSIUFD로 복잡해진 쌍태임신 중 침습적 산전검사를 받은 88건을 검토했다. 선택적 태아 감축술을 시행한 사례와 융모막성(chorionicity)이 알려지지 않은 사례는 포함하지 않았다. 코호트는 54건의 이융모막 이양막(DCDA) 임신과 34건의 단일융모막 이양막(MCDA) 임신으로 구성됐다.

단일 쌍태아 사망이 발생한 재태 연령에 따라, 임신은 재태 12주 이하의 임신 1삼분기 SSIUFD군과 재태 12주 초과의 임신 2삼분기 SSIUFD군으로 분류했다. 유전학적 평가는 85건의 양수 검체와 3건의 제대혈 검체를 대상으로 핵형 분석(karyotyping) 및/또는 단일염기다형성(SNP) 어레이 분석을 이용해 수행했다.

88건 중 24건(27.3%)은 SSIUFD만을 이유로 침습적 산전진단을 받았고, 나머지 64건(72.7%)은 추가적인 임상 적응증이 있었다. SSIUFD만을 이유로 검사를 받은 24건에서는 임상적으로 유의한 염색체 이상이 발견되지 않았다(0/24, 0%). 염색체 이상 발생률은 낮았으며(1.1%, 1/88), MCDA 임신 1건에서 21번 삼염색체증이 관찰됐고 두 태아 모두 일치하는 초음파 이상 소견을 보였다. SNP 어레이 분석에서는 분석된 68건에서 병원성 미세 변이가 발견되지 않았다.

추적 관찰 정보가 उपलब्ध한 83건 가운데, MCDA 임신은 DCDA보다 임신 중단률이 유의하게 높았다(19.4% 대 1.9%, p < 0.05). 이는 주로 중증 기형 또는 SSIUFD 이후 발생한 추가 태아 사망 때문이었다. 전체적으로 만삭 분만은 81.9%에서, 조산(PTB)은 9.6%에서 발생했으며, DCDA(13.5%)와 MCDA(6.5%)군 간 또는 임신 1삼분기군(6.0%)과 임신 2삼분기 SSIUFD군(15.2%) 간 조산율은 유사했다(p > 0.05).

이번 결과는 SSIUFD 이후 생존한 다른 태아에서, 특히 다른 적응증이 없는 경우 염색체 이상 검출률이 증가한다는 근거를 제시하지 못했다. MCDA 임신에서 생존한 다른 태아는 태아 기형으로 인한 임신 중단과 이후 태아 사망을 포함한 불량한 예후 위험이 더 높은 것으로 나타났으며, 이는 이러한 사례에서 면밀한 초음파 추적 관찰의 중요성을 부각한다.