研究、SSIUFD後の生存双胎における染色体異常率の低さを確認

Title: 研究、SSIUFD後の生存双胎における染色体異常率の低さを確認

Label: SSIUFD双胎妊娠の転帰

Summary: 88件の双胎妊娠を対象とした後ろ向き研究で、自然発生の単一子宮内胎児死亡後、SSIUFDのみを理由に検査を受けた症例では、臨床的に意義のある染色体異常は認められなかった。MCDA妊娠では、DCDA妊娠よりも妊娠中断率が高かった。

Highlights:

• SSIUFDのみを理由に検査を受けた24例では、臨床的に意義のある染色体異常は検出されなかった。
• コホートには、侵襲的出生前検査を受けた54例のDCDA双胎妊娠と34例のMCDA双胎妊娠が含まれた。
• 88例中で認められた染色体異常は1例のみで、超音波異常が一致していたMCDA妊娠における21トリソミーであった。
• MCDA妊娠ではDCDA妊娠より妊娠中断率が有意に高く、19.4%対1.9%であった。
• 正期産は81.9%で、早産は9.6%であった。

Content: 双胎妊娠における自然発生の単一子宮内胎児死亡は、2015年1月から2024年12月の間に侵襲的出生前検査を受けた88件の妊娠を対象とする後ろ向き研究において、生存しているもう一方の胎児での染色体異常発生率の低さと関連していた。SSIUFDのみを理由に検査を受けた24例では、臨床的に意義のある染色体異常は検出されず、MCDA妊娠ではDCDA妊娠と比べて妊娠中断率が有意に高かった。

この後ろ向き研究では、2015年1月から2024年12月の間に侵襲的出生前検査を受けた、自然発生のSSIUFDを合併した88件の双胎妊娠を検討した。選択的胎児減数術の症例および絨毛膜性が不明な症例は含めなかった。コホートには、54例の二絨毛膜二羊膜性（DCDA）妊娠と34例の一絨毛膜二羊膜性（MCDA）妊娠が含まれた。

単一胎児死亡時の在胎週数に基づき、妊娠は妊娠12週以下の第1三半期SSIUFD群と、妊娠12週超の第2三半期SSIUFD群に分類された。遺伝学的評価は、85例で羊水、3例で臍帯血の検体を用い、核型分析および／または一塩基多型（SNP）アレイ解析によって実施された。

88例のうち24例（27.3%）はSSIUFDのみを理由に侵襲的出生前診断を受け、残る64例（72.7%）には追加の臨床的適応があった。SSIUFDのみを理由に検査を受けた24例では、臨床的に意義のある染色体異常は検出されなかった（0/24、0%）。染色体異常の発生率は低く（1.1%、1/88）、認められたのは1例のみで、両児に一致した超音波異常を示したMCDA妊娠の21トリソミーであった。SNPアレイ解析では、解析対象68例に病的な微細変異は認められなかった。

追跡情報が得られた83例では、MCDA妊娠はDCDA妊娠よりも妊娠中断率が有意に高く（19.4%対1.9%、p < 0.05）、主な理由は重度の異常、またはSSIUFD後に続発した胎児死亡であった。全体として、正期産は81.9%、早産（PTB）は9.6%であり、PTB率はDCDA群（13.5%）とMCDA群（6.5%）の間、また第1三半期群（6.0%）と第2三半期SSIUFD群（15.2%）の間で同程度であった（p > 0.05）。

これらの所見は、SSIUFD後の生存しているもう一方の胎児、とくに他の適応を伴わない生存胎児において、染色体異常の検出率上昇を示す証拠とはならなかった。MCDA妊娠由来の生存胎児は、胎児奇形による妊娠中断や続発する胎児死亡を含む有害転帰のリスク上昇と関連しており、このような症例では綿密な超音波モニタリングの重要性が示された。