Estudo encontra baixa taxa de anormalidades cromossômicas em co-gêmeos sobreviventes após SSIUFD

Um estudo retrospectivo com 88 gestações gemelares com morte fetal intrauterina espontânea de um único feto encontrou baixa incidência de anormalidades cromossômicas nos co-gêmeos sobreviventes. Nos casos investigados apenas por SSIUFD, não foram detectadas alterações clinicamente significativas, enquanto gestações MCDA apresentaram maior risco de interrupção da gestação.

Título: Estudo encontra baixa taxa de anormalidades cromossômicas em co-gêmeos sobreviventes após SSIUFD

Rótulo: Desfechos da gestação gemelar com SSIUFD

Resumo: Um estudo retrospectivo de 88 gestações gemelares com morte fetal intrauterina espontânea de um único feto não encontrou anormalidades cromossômicas clinicamente significativas nos casos testados apenas por SSIUFD. Gestações MCDA apresentaram taxas de interrupção mais altas do que gestações DCDA.

Destaques:

  • Nenhuma anormalidade cromossômica clinicamente significativa foi detectada nos 24 casos testados apenas por SSIUFD.
  • A coorte incluiu 54 gestações gemelares DCDA e 34 MCDA submetidas a testes pré-natais invasivos.
  • Apenas uma anormalidade cromossômica foi observada em 88 casos: trissomia 21 em uma gestação MCDA com anomalias ultrassonográficas concordantes.
  • Gestações MCDA apresentaram taxas de interrupção significativamente mais altas do que gestações DCDA, 19,4% versus 1,9%.
  • Partos a termo ocorreram em 81,9% dos casos e parto prematuro em 9,6%.

Conteúdo: Spontaneous single intrauterine fetal demise em gestações gemelares esteve associada a uma baixa incidência de anormalidades cromossômicas em co-gêmeos sobreviventes em um estudo retrospectivo de 88 gestações submetidas a testes pré-natais invasivos entre janeiro de 2015 e dezembro de 2024. Entre os 24 casos testados apenas por SSIUFD, não foram detectadas anormalidades cromossômicas clinicamente significativas, e as gestações MCDA apresentaram taxas de interrupção significativamente mais altas do que as gestações DCDA.

Este estudo retrospectivo revisou 88 gestações gemelares complicadas por SSIUFD espontânea que foram submetidas a testes pré-natais invasivos entre janeiro de 2015 e dezembro de 2024. Casos de redução fetal eletiva e aqueles com corionicidade desconhecida não foram incluídos. A coorte incluiu 54 gestações dicoriônicas diamnióticas (DCDA) e 34 monocoriônicas diamnióticas (MCDA).

De acordo com a idade gestacional no momento da morte de um dos gêmeos, as gestações foram classificadas no grupo de SSIUFD no primeiro trimestre, com 12 semanas de gestação ou menos, e no grupo de SSIUFD no segundo trimestre, com mais de 12 semanas de gestação. A avaliação genética foi realizada por meio de cariotipagem e/ou análise de array de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) em amostras de líquido amniótico em 85 casos e sangue do cordão umbilical em três casos.

Dos 88 casos, 24 (27,3%) foram submetidos a diagnóstico pré-natal invasivo apenas por SSIUFD, enquanto os 64 restantes (72,7%) apresentavam indicações clínicas adicionais. Entre os 24 casos testados apenas por SSIUFD, não foram detectadas anormalidades cromossômicas clinicamente significativas (0/24, 0%). Observou-se uma baixa incidência de anormalidades cromossômicas (1,1%, 1/88), com um caso de trissomia 21 em uma gestação MCDA, com ambos os gêmeos apresentando anomalias ultrassonográficas concordantes. A análise por array de SNP não revelou variantes submicroscópicas patogênicas nos 68 casos analisados.

Entre 83 casos com informações de seguimento disponíveis, as gestações MCDA apresentaram taxas de interrupção significativamente mais altas do que as DCDA (19,4% vs. 1,9%, p < 0,05), principalmente devido a anomalias graves ou morte fetal subsequente após SSIUFD. No geral, partos a termo ocorreram em 81,9% dos casos e parto prematuro (PTB) em 9,6%, com taxas comparáveis de PTB (p > 0,05) entre os grupos DCDA (13,5%) e MCDA (6,5%), ou entre o grupo de primeiro trimestre (6,0%) e o grupo de SSIUFD no segundo trimestre (15,2%).

Os achados não forneceram evidências de aumento na taxa de detecção de anormalidades cromossômicas em co-gêmeos sobreviventes após SSIUFD, particularmente em co-gêmeos sobreviventes sem outras indicações. Co-gêmeos sobreviventes de gestações MCDA estiveram associados a maior risco de desfechos adversos, incluindo interrupção devido a malformações fetais e morte fetal subsequente, destacando a importância do monitoramento ultrassonográfico rigoroso nesses casos.

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References

  1. Conserved cellular signals and mechanisms accompany the reproductive shutdown of ... - Nature · nature.com
  2. Prenatal genetic diagnosis and pregnancy outcomes of the surviving co-twin after ... - Nature · nature.com
  3. The Functions and Mechanisms of TGF-β3 Signalling in Controlling the Fate Determinations ... · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov