Une étude met en évidence un faible taux d’anomalies chromosomiques chez les co-jumeaux survivants après une SSIUFD
Une étude rétrospective portant sur 88 grossesses gémellaires avec mort fœtale intra-utérine spontanée d’un seul jumeau a mis en évidence une très faible fréquence d’anomalies chromosomiques chez les co-jumeaux survivants. Les grossesses MCDA présentaient des taux d’interruption significativement plus élevés que les grossesses DCDA.
La mort fœtale intra-utérine spontanée d’un seul jumeau dans les grossesses gémellaires était associée à une faible incidence d’anomalies chromosomiques chez les co-jumeaux survivants dans une étude rétrospective portant sur 88 grossesses ayant bénéficié d’un test prénatal invasif entre janvier 2015 et décembre 2024. Parmi les 24 cas testés pour la seule SSIUFD, aucune anomalie chromosomique cliniquement significative n’a été détectée, et les grossesses MCDA présentaient des taux d’interruption significativement plus élevés que les grossesses DCDA.
Cette étude rétrospective a examiné 88 grossesses gémellaires compliquées par une SSIUFD spontanée ayant fait l’objet d’un test prénatal invasif entre janvier 2015 et décembre 2024. Les cas de réduction fœtale élective ainsi que ceux dont la chorialité était inconnue n’ont pas été inclus. La cohorte comprenait 54 grossesses bichoriales biamniotiques (DCDA) et 34 grossesses monochoriales biamniotiques (MCDA).
Selon l’âge gestationnel au moment du décès d’un seul jumeau, les grossesses ont été classées dans le groupe SSIUFD du premier trimestre à 12 semaines de gestation ou moins et dans le groupe SSIUFD du deuxième trimestre à plus de 12 semaines de gestation. L’évaluation génétique a été réalisée par caryotypage et/ou analyse sur puce de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) à partir d’échantillons de liquide amniotique dans 85 cas et de sang de cordon dans trois cas.
Sur les 88 cas, 24 (27,3 %) ont bénéficié d’un diagnostic prénatal invasif en raison de la seule SSIUFD, tandis que les 64 autres (72,7 %) présentaient des indications cliniques supplémentaires. Parmi les 24 cas testés pour la seule SSIUFD, aucune anomalie chromosomique cliniquement significative n’a été détectée (0/24, 0 %). Une faible incidence d’anomalies chromosomiques (1,1 %, 1/88) a été observée, avec un cas de trisomie 21 dans une grossesse MCDA, les deux jumeaux présentant des anomalies échographiques concordantes. L’analyse sur puce SNP n’a révélé aucun variant submicroscopique pathogène dans les 68 cas analysés.
Parmi les 83 cas disposant d’un suivi, les grossesses MCDA présentaient des taux d’interruption significativement plus élevés que les grossesses DCDA (19,4 % vs 1,9 %, p < 0,05), principalement en raison d’anomalies sévères ou d’une mort fœtale ultérieure survenue après la SSIUFD. Globalement, les accouchements à terme sont survenus dans 81,9 % des cas et les naissances prématurées (PTB) dans 9,6 %, avec des taux de PTB comparables (p > 0,05) entre les groupes DCDA (13,5 %) et MCDA (6,5 %), ainsi qu’entre le groupe du premier trimestre (6,0 %) et le groupe SSIUFD du deuxième trimestre (15,2 %).
Les résultats n’ont pas apporté d’élément en faveur d’un taux accru de détection d’anomalies chromosomiques chez les co-jumeaux survivants après une SSIUFD, en particulier chez ceux ne présentant pas d’autres indications. Les co-jumeaux survivants issus de grossesses MCDA étaient associés à un risque plus élevé d’issues défavorables, notamment une interruption de grossesse en raison de malformations fœtales et une mort fœtale ultérieure, ce qui souligne l’importance d’une surveillance échographique étroite dans ces cas.