Inégalités dans les maladies rares : les femmes subissent des délais de diagnostic plus longs en Italie, la Géorgie étend la couverture aux adultes

Les maladies rares continuent de révéler de profondes inégalités en matière de santé, alors qu’un nouveau livre blanc italien montre que les femmes attendent en moyenne deux ans de plus que les hommes pour obtenir un diagnostic, et que la Géorgie annonce son intention d’étendre aux adultes la prise en charge financée par l’État des maladies neuromusculaires rares.

Le livre blanc, intitulé « From Rare to Recognised : Causes and impact of diagnostic delay on the lives of people with rare diseases and their carers » (De rare à reconnu : causes et impact du retard diagnostique sur la vie des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants), a été présenté au Sénat italien. L’enquête a été menée par Censis et Altems, une spin-off de l’Université catholique du Sacré-Cœur de Rome, pour Women in Rare – un groupe de réflexion conçu et promu par Alexion, AstraZeneca Rare Disease, en partenariat avec Uniamo, la Fédération italienne des maladies rares, et en collaboration avec la Fondation Onda et un comité scientifique multi-spécialiste et institutionnel. L’étude a révélé que le parcours diagnostique est fragmenté en deux étapes critiques. La première – de l’apparition des symptômes à la première consultation médicale – prend en moyenne 2,5 ans, mais une différence entre les sexes apparaît : les femmes attendent en moyenne près de 3 ans, tandis que les hommes attendent 1,4 an. Suit une deuxième étape – de la première consultation au diagnostic définitif – qui prend en moyenne 3 ans.

Les conséquences des maladies rares touchent de nombreux domaines de la vie, des relations familiales au travail, aux loisirs et aux interactions sociales. Dans le sud de l’Italie, un patient sur deux est contraint de se déplacer hors de sa région pour obtenir un diagnostic. L’étude a également constaté que 37,2 % des aidantes renoncent à leur travail pour s’occuper d’un proche, et que parmi les personnes qui travaillaient au moment du diagnostic, 46,6 % ont été contraintes de prendre une retraite anticipée.

Parallèlement, le ministère géorgien de la Santé poursuit ses travaux pour élargir les services médicaux financés par l’État destinés aux patients atteints de maladies neuromusculaires rares, avec des projets visant à étendre la couverture actuellement réservée aux enfants aux bénéficiaires adultes. Cette initiative s’inscrit dans le cadre d’une actualisation plus large du programme d’État sur les maladies rares, qui offrira un ensemble élargi de services diagnostiques, d’hospitalisation et de soins ambulatoires pour les patients atteints d’affections telles que l’amyotrophie spinale, la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker. Le ministre de la Santé, accompagné du vice-ministre, a rencontré des représentants de cliniques et des directions d’hôpitaux intéressés par une adhésion au programme. Le ministre de la Santé a déclaré que la surveillance continue reste l’un des éléments les plus critiques de la prise en charge des maladies neuromusculaires, et que l’expansion prévue améliorera considérablement les résultats pour les patients en garantissant un accès plus large et plus systématique aux services médicaux. Une fois pleinement mis en œuvre, les bénéficiaires pourront recevoir des soins multidisciplinaires, notamment des consultations avec des neurologues, cardiologues, pneumologues, endocrinologues, gastro-entérologues ou nutritionnistes, et orthopédistes. Le programme offrira également l’accès à un large éventail d’examens cliniques, biologiques et instrumentaux, visant à améliorer la détection précoce, le suivi et la prise en charge globale de la maladie. Le ministère a souligné que les services élargis sont conçus pour améliorer les soins à long terme et la qualité de vie des patients, tandis que les efforts en cours visent à garantir que les patients adultes soient pleinement intégrés au système financé par l’État aux côtés des enfants.