Seltene Erkrankungen: Frauen in Italien warten länger auf Diagnose, Georgien erweitert Versorgung für Erwachsene
Ein neues italienisches Weißbuch zeigt, dass Frauen mit seltenen Erkrankungen zwei Jahre länger als Männer auf eine Diagnose warten, während Georgien die staatlich finanzierte Versorgung für seltene neuromuskuläre Erkrankungen auf Erwachsene ausweitet. Der Bericht hebt auch regionale Unterschiede und wirtschaftliche Belastungen für Patienten und pflegende Angehörige hervor.
Seltene Erkrankungen zeigen weiterhin tiefe Ungleichheiten im Gesundheitswesen: Ein neues italienisches Weißbuch zeigt, dass Frauen im Durchschnitt zwei Jahre länger als Männer auf eine Diagnose warten, und Georgien kündigt an, die staatlich finanzierte Versorgung für seltene neuromuskuläre Erkrankungen auf Erwachsene auszuweiten.
Das Weißbuch mit dem Titel „Vom Seltenen zum Erkannten: Ursachen und Auswirkungen der Diagnoseverzögerung auf das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihren pflegenden Angehörigen“ wurde dem italienischen Senat vorgestellt. Die Studie wurde von Censis und Altems, einem Spin-off der Katholischen Universität vom Heiligen Herzen in Rom, für Women in Rare durchgeführt – einem Think Tank, der von Alexion, AstraZeneca Rare Disease, konzipiert und gefördert wird, in Partnerschaft mit Uniamo, der italienischen Föderation für seltene Erkrankungen, und in Zusammenarbeit mit der Onda-Stiftung und einem multidisziplinären und institutionellen wissenschaftlichen Ausschuss. Die Studie ergab, dass der Diagnoseprozess in zwei kritische Phasen unterteilt ist. Die erste – vom Auftreten der Symptome bis zur ersten ärztlichen Konsultation – dauert durchschnittlich 2,5 Jahre, wobei ein Geschlechterunterschied erkennbar ist: Frauen warten im Durchschnitt fast 3 Jahre, während Männer 1,4 Jahre warten. Darauf folgt eine zweite Phase – von der ersten Konsultation bis zur endgültigen Diagnose – die durchschnittlich 3 Jahre dauert.
Die Folgen seltener Erkrankungen betreffen viele Lebensbereiche, von familiären Beziehungen über Arbeit, Freizeitaktivitäten bis hin zum sozialen Miteinander. In Süditalien ist einer von zwei Patienten gezwungen, außerhalb seiner Region zu reisen, um eine Diagnose zu erhalten. Die Studie ergab außerdem, dass 37,2 Prozent der pflegenden Angehörigen, die Frauen sind, ihre Arbeit aufgeben, um einen geliebten Menschen zu versorgen, und dass unter denjenigen, die zum Zeitpunkt der Diagnose erwerbstätig waren, 46,6 Prozent gezwungen waren, vorzeitig in den Ruhestand zu gehen.
Derweil setzt das georgische Gesundheitsministerium die Arbeit zur Ausweitung staatlich finanzierter medizinischer Leistungen für Patienten mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen fort. Geplant ist, die derzeit für Kinder verfügbare Versorgung auch auf erwachsene Leistungsempfänger auszuweiten. Die Initiative ist Teil einer breiteren Aktualisierung des staatlichen Programms für seltene Erkrankungen, das ein erweitertes Paket an diagnostischen, stationären und ambulanten Leistungen für Patienten mit Erkrankungen wie spinaler Muskelatrophie, Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie bieten wird. Der Gesundheitsminister, begleitet von der stellvertretenden Ministerin, traf sich mit Vertretern von Kliniken und Krankenhausleitungen, die Interesse an einer Teilnahme am Programm haben. Der Gesundheitsminister erklärte, dass eine kontinuierliche Überwachung eine der wichtigsten Komponenten bei der Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen bleibe und dass die geplante Ausweitung die Behandlungsergebnisse der Patienten durch einen breiteren und systematischeren Zugang zu medizinischen Leistungen erheblich verbessern werde. Nach vollständiger Umsetzung können die Leistungsempfänger eine multidisziplinäre Versorgung erhalten, einschließlich Konsultationen mit Neurologen, Kardiologen, Pneumologen, Endokrinologen, Gastroenterologen oder Ernährungsberatern und Orthopäden. Das Programm bietet außerdem Zugang zu einer breiten Palette klinischer, labor- und apparativer Untersuchungen, die darauf abzielen, die Früherkennung, Überwachung und das allgemeine Krankheitsmanagement zu verbessern. Das Ministerium betonte, dass die erweiterten Leistungen darauf ausgelegt seien, die Langzeitversorgung und Lebensqualität der Patienten zu verbessern, während die laufenden Bemühungen darauf abzielen, sicherzustellen, dass erwachsene Patienten vollständig in das staatlich finanzierte System integriert werden, zusammen mit Kindern.