罕见病家庭对药物定价政策表达担忧

罕见病集体影响着约十分之一的美国人——估计有2500万至3000万人——全球约有3亿人受影响。尽管存在超过1万种罕见病，但其中95%仍缺乏美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗方法。对许多家庭而言，获得正确诊断可能需要数年时间，而开发疗法则需要多年研究、大量资金投入，以及为小规模患者群体寻求治疗的意愿。

一个家庭的经历说明了这些挑战。一位74岁老人在辛辛那提UC Health获得正确诊断之前，曾被误诊为帕金森病和多系统萎缩，最终确诊为抗IgLON5相关自身免疫性脑炎。“免疫系统产生巨大反应，随后失控并开始攻击大脑，”辛辛那提大学健康中心的一位神经免疫学家解释道。在接受免疫抑制治疗和血浆置换（一种从血液中过滤有害血浆和抗体并用健康抗体替代的治疗）后，患者目前已达到完全缓解。他仍需每两周接受一次血浆置换和定期随访以控制病情。

与此同时，密苏里州、堪萨斯州和中西部的罕见病家庭对围绕最惠国处方药定价模式的全国性讨论表示担忧。该模式将把美国药品价格与其他发达国家较低的价格挂钩。对于受SLC6A1相关疾病（一种可能导致癫痫、发育迟缓、认知障碍和终身挑战的罕见神经系统疾病）影响的家庭来说，目前仍无获批的治疗方法。“对于罕见病患者，医学创新是通往新疗法和更健康未来的唯一途径，”倡导者表示。

有证据表明，在实行政府定价制度的国家，患者获得最新改变生活疗法的时间比美国人要延长数月甚至数年。罕见病家庭深切担忧，削弱医学创新投入的政策可能导致临床试验减少，未来治疗机会也会随之减少。该地区的家庭常常需要跨越州界才能找到专科医生或参与临床试验。

一家致力于改善SLC6A1相关疾病患儿和家庭生活的501(c)(3)非营利组织，与其他机构一同敦促立法者拒绝可能损害医学创新的政策。专家表示，坚持和寻求第二意见可以挽救生命，而研究资金往往滞后，因为每种罕见病影响的人数太少。