희귀질환 가족들, 약가 정책에 대한 우려 표명

희귀질환은 전체 미국인의 약 10명 중 1명에게 영향을 미치며 — 추정 인원은 2,500만~3,000만 명 — 전 세계적으로는 약 3억 명에 달합니다. 10,000개 이상의 희귀질환이 존재하지만, 그 중 95%는 여전히 미국 식품의약국(FDA) 승인된 치료제가 없습니다. 많은 가족들에게 올바른 진단을 받는 데 수년이 걸릴 수 있으며, 치료제 개발에는 수년간의 연구, 막대한 재정 투자, 그리고 소수의 환자 집단을 위한 치료를 추구하려는 의지가 필요합니다.

한 가족의 경험은 이러한 문제를 잘 보여줍니다. 74세 남성은 파킨슨병과 다계통 위축으로 잘못 진단되었으나, 신시내티 UC Health에서 Anti-IgLON5 관련 자가면역 뇌염으로 정확한 진단을 받았습니다. "면역계가 매우 큰 반응을 일으킨 후失控し、뇌를 공격하기 시작합니다," 신시내티 대학 건강 신경면역학자가 설명했습니다. 면역 억제 요법과 혈장 교환술 — 혈액에서 유해한 혈액과 항체를 여과하고 건강한 항체로 대체하는 치료 — 를 받은 후, 환자는 현재 완전 관해 상태입니다. 그는 여전히 2주마다 혈장 교환술을 받으며, 상태를 유지하기 위해 정기적인 후속 조치를 받고 있습니다.

한편, 미주리, 캔자스, 중서부 지역의 희귀질환 가족들은 최혜국 처방약 가격 모델에 대한 국가적 논의에 대해 우려를 표하고 있습니다. 이 모델은 미국 의약품 가격을 다른 선진국에서 청구하는 더 낮은 가격에 연계합니다. SLC6A1 관련 질환 — 경련, 발달 지연, 인지 장애 및 평생 도전을 초래할 수 있는 드문 신경계 질환 — 을 겪는 가족들에게는 아직 승인된 치료법이 없습니다. "희귀질환 환자들에게 의학 혁신은 새로운 치료제와 더 건강한 미래를 향한 유일한 경로입니다," 지지자들은 말합니다.

증거에 따르면, 정부 가격 규제 시스템이 있는 국가에서는 환자들이 미국인보다 최신 생명을 변화시키는 치료제를 받기 위해 몇 달, 때로는 몇 년을 더 기다립니다. 희귀질환 가족들은 의학 혁신에 대한 투자를 약화시키는 정책이 fewer clinical trials and fewer opportunities for future treatments를 의미할 수 있다는 것에 대해 깊은 우려를 표하고 있습니다. 지역 전역의 가족들은 종종 전문의를 만나거나 임상 시험에 참여하기 위해 주 경계를 넘어 여행해야 합니다.

SLC6A1 관련 질환을 앓는 아동과 가족의 삶을 개선하는 데 전념하는 501(c)(3) 비영리 단체는 의학 혁신을 저해할 수 있는 정책을 거부할 것을 법률가들에게 촉구하는 조직 중 하나입니다. 전문가들은 끈기와 재진단이 생명을 구할 수 있다고 말하며, 각 희귀 질환이 소수의 사람들에게만 영향을 미치기 때문에 연구 자금은 종종滞后합니다.