Familien mit seltenen Erkrankungen äußern Bedenken zu Arzneimittelpreispolitiken
Seltene Erkrankungen betreffen schätzungsweise 25-30 Millionen Amerikaner, doch 95 % verfügen über keine von der FDA zugelassenen Behandlungen. Familien, die von Erkrankungen wie SLC6A1-assoziierten Störungen und Anti-IgLON5-autoimmuner Enzephalitis betroffen sind, äußern Bedenken, dass Arzneimittelpreispolitiken die medizinische Innovation verlangsamen könnten. Befürworter fordern Gesetzgeber auf, Forschungsinvestitionen zu schützen, während sie von diagnostischen Herausforderungen und Therapiedurchbrüchen berichten.
Seltene Erkrankungen betreffen insgesamt etwa einen von zehn Amerikanern – schätzungsweise 25 bis 30 Millionen Menschen – und weltweit rund 300 Millionen. Es gibt mehr als 10.000 seltene Erkrankungen, doch 95 % davon verfügen immer noch über keine von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassene Behandlung. Für viele Familien kann es Jahre dauern, die richtige Diagnose zu erhalten, und die Entwicklung von Therapien erfordert jahrelange Forschung, erhebliche finanzielle Investitionen und den Willen, Behandlungen für kleine Patientenpopulationen zu verfolgen.
Die Erfahrung einer Familie veranschaulicht diese Herausforderungen. Ein 74-jähriger Mann wurde fälschlicherweise mit Parkinson-Krankheit und multisystemischer Atrophie diagnostiziert, bevor er an der UC Health in Cincinnati die korrekte Diagnose einer Anti-IgLON5-assoziierten autoimmunen Enzephalitis erhielt. „Das Immunsystem initiiert eine sehr starke Reaktion und gerät dann außer Kontrolle und beginnt, das Gehirn anzugreifen", erklärte ein Neuroimmunologe an der University of Cincinnati Health. Nach Erhalt einer immunsuppressiven Therapie und Plasmapherese – einer Behandlung, die schädliche Plasma- und Antikörper aus dem Blut filtert und durch gesunde Antikörper ersetzt – befindet sich der Patient nun in vollständiger Remission. Er erhält weiterhin alle zwei Wochen eine Plasmapherese und regelmäßige Nachsorge, um den Zustand unter Kontrolle zu halten.
In der Zwischenzeit äußern seltene Disease-Familien in Missouri, Kansas und dem Mittleren Westen Bedenken über das landesweite Gespräch über das Most-Favored-Nation-Modell für verschreibungspflichtige Arzneimittelpreise, das die US-Pharmapreise an niedrigere Beträge binden würde, die in anderen Industrieländern erhoben werden. Für Familien, die von SLC6A1-assoziierten Störungen betroffen sind – einem seltenen neurologischen Zustand, der Anfälle, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigung und lebenslange Herausforderungen verursachen kann – gibt es immer noch keine zugelassenen Heilmittel. „Für Patienten mit seltenen Erkrankungen ist medizinische Innovation der einzige Weg zu neuen Therapien und einer gesünderen Zukunft", betonen Befürworter.
Beweise zeigen, dass Patienten in Ländern mit staatlichen Preissetzungssystemen monate- und manchmal jahrelang länger auf die neuesten lebensverändernden Therapien warten als Amerikaner. Seltene Disease-Familien sind zutiefst besorgt, dass Politiken, die die Investitionen in medizinische Innovation schwächen, fewer klinische Studien und fewer Möglichkeiten für zukünftige Behandlungen bedeuten könnten. Familien in der Region müssen oft über Bundesstaatsgrenzen reisen, um Spezialisten zu erreichen oder an klinischen Studien teilzunehmen.
Eine 501(c)(3) gemeinnützige Organisation, die sich der Verbesserung des Lebens von Kindern und Familien widmet, die von SLC6A1-assoziierten Störungen betroffen sind, gehört zu den Organisationen, die Gesetzgeber auffordern, Politiken abzulehnen, die medizinische Innovation untergraben könnten. Spezialisten sagen, dass Beharrlichkeit und eine zweite Meinung Leben retten können, und Forschungsgelder oft zurückbleiben, weil jede seltene Erkrankung so wenige Menschen betrifft.